女性性染色体45x可以生孩子吗（染色体47XXY可以生育吗）

来源：温州医科大学附属第一医院

“看样子，你可能得了XXX病！”

这是我们经常听到的一句话，从表面上真的能看出一个男人是否“不育”吗？

男人身材高大，往往令人羡慕，但有一种身材高大，真得多个心眼。要是遇到皮肤非常白净细嫩、身材高大、骨骼精细、四肢相对较长、胡须稀少、无明显喉结……的男人 。

这种情况就要注意了，他有可能患有一种名叫「克氏综合征」的疾病

近日，患者小陈传来了一个好消息，他激动地告诉医生，他的妻子怀孕了。小陈（化名）今年29岁，婚后5年妻子的肚子一直没动静，眼看着周围和自己年龄差不多的朋友，他们的孩子都会打酱油了，心里非常着急。后来，小陈到医院检查，多次精液常规检查都没有看到精子，外周血染色体检查提示47XXY。医生告诉他：这种病叫克氏综合征，以往几乎不可能有自己的孩子。

辗转多家医院求医无果后，小陈来到温州医科大学附属第一医院男性科就诊。经全面检查评估后，科室讨论目前最佳治疗方案为显微镜下睾丸切开取精术。2019年12月30日，在医生充分告知手术风险后，小陈决定接受手术治疗。

在时长2个多小时的手术中，萧云备主治医师在显微镜下几乎找遍睾丸的每处角落，终于找到一处较饱满的精曲小管送检。幸运的是，生殖中心实验室传来捷报，可见精子！进行了体外受精后成功获得了4个优良胚胎。

因疫情原因，小陈的妻子今年6月才完成胚胎移植，现在他的妻子已妊娠四月余。据了解，这是浙南地区首例成功取到精子并体外受精的克氏征患者。

克氏综合征又叫klinefelter's syndrome （KS），是一种常见的先天性染色体异常疾病。正常男性的外周血染色体应该为46XY，而克氏综合征患者则多了一条甚至数条X染色体，外周血染色体核型表现最多为47XXY，约占克氏综合征的80%。

克氏征的共同特点是睾丸体积小、第二性征发育不良、性腺功能减退，成年后往往表现为无精子症。这种男性的睾丸功能往往很差。

目前的研究表明，克氏征的患者睾丸中仍可能残存一部分的生精功能区域，只是这部分组织过于稀少，因此传统睾丸穿刺方法难以将它们找到。而睾丸显微取精是借助手术显微镜放大10-15倍，寻找这些残存的生精区域，这极大地提高了取精成功的概率，正如沙漠中也可能寻找到绿洲。

在以前，克氏征患者只能供精人工授精或领养孩子，随着睾丸显微取精术在生殖领域的广泛应用，部分克氏征患者也可通过显微取精、再结合第二代试管婴儿技术获得自己血缘关系的后代，这也是克氏征患者最后的希望。

此时，就需要去医院做一些检查，比如抽血查性激素，但克氏综合征最终的确诊要依赖外周血染色体检查，看看是否多了一条染色体。

克氏综合征是男性最常见的无精子症病因之一。对于这类患者抓紧时间生育很重要。因为当患者年龄超过35岁时，在精液里或睾丸里往往已经找不到精子。在年轻的时候，若能在精液或睾丸里找到精子，应尽快行试管婴儿技术生育后代。如果还没到婚育阶段，也应该先冻存精液。

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