遗传病有哪些不易被发现（多数人不知道的遗传病知识）

遗传病是指基因序列完全或部分变化引起的疾病。具体来看，遗传病可由以下原因造成：

• 一个基因突变造成（单基因遗传病）；

• 多个基因突变造成（多基因遗传病）；

• 由染色体的损伤（携带基因的完整染色体的数量或结构改变）造成。

（1）单基因遗传病

单个基因的突变引起的遗传病。该突变可能存在于一个或两个染色体（父母各遗传一个染色体）上。以下几类都是单基因遗传病：

• 镰状细胞病；

• 囊性纤维症；

• 多囊性肾病与泰萨氏病（Tay-Sachs disease,TSD）。

相比于更常发生的多基因遗传病，如糖尿病和心脏病，单基因遗传病相对少见。单基因遗传病主要分为“显性”和“隐性”两类疾病。

• 显性疾病是指致病基因在父母双方任意染色体上存在便会发病。在显性疾病中，孩子继承疾病的几率是50%。例如，如果一个家庭中有4个孩子，可能有2个孩子继承了致病基因。亨廷顿病和马凡综合征都是显性疾病。

• 隐性疾病是指来自父母双方的染色体上均存在这种致病基因才会发病。一个孩子继承隐形疾病的几率是25%。同样，如果父母有4个孩子，可能只有一个孩子会得这种疾病。白化病、囊性纤维症和泰萨氏病都是隐性疾病。

（3）染色体病

是由于染色体上的基因的过量或缺乏，或染色体内的结构改变引起的。据人类基因组研究所（NHGRI）染色体异常说明，唐氏综合征是由于多复制了一条21号染色体（也称21-三体综合征）而导致的。而普拉德—威利综合征，则是由15号染色体上的基因组缺失或没有表现出来而引起的。慢性粒细胞白血病可能是由染色体异位引起的，即9号和22号染色体的部分组成发生了互换，虽然没有任何染色体物质增加或减少，但由于异位形成一个新的异常基因，导致了癌症的形成。

随着对人类基因组（整套的人类基因）的秘密的揭晓，研究发现很多疾病都有遗传成分，即被遗传或者能够遗传给下一代。这些具有遗传成分的疾病，可分为两类，父辈遗传以及自身基因突变。

（1）被遗传

有些疾病是由从父母那里继承的基因突变造成，一出生便有，比如镰状细胞病、囊性纤维症和泰萨氏病等。

大多数被遗传的遗传病都是“多基因遗传病”。也就是说它们是由多个基因遗传变异的组合导致的，通常与环境因素一起作用。许多常见疾病都属于这类病，如心脏病和糖尿病，世界各地有很多人患这两种病。

有些被遗传的遗传病是因遗传罕见的单一基因突变引起的。单基因的突变可以致病并极有可能在家族中遗传，会大幅增加每个家庭成员患病的风险，如乳腺癌。变异的乳腺癌基因1号（BRCA1）或乳腺癌基因2号（BRCA2）基因的遗传大大增加了人们患该病的风险。

（2）自身基因突变，可遗传给下一代

有些遗传性疾病是由后天的基因或基因组突变造成。这些突变不是从父母那里继承，而是随机发生的或由于一些环境因素（如香烟烟雾）造成，如许多癌症以及某些形式的多发性神经纤维瘤。

少数罕见状况里，孕育某个孩子的卵子或精子发生了突变，导致产生了新的遗传病。

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