儿童罕见病救助（罕见病可申请救助）

齐鲁晚报·齐鲁壹点记者韩虹丽 通讯员 胡伟 张晓琳 梁惠芳

在2月28日国际罕见病日来临之际，为提升儿童罕见病诊疗水平、关注罕见病儿童的生存质量，山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）联合“小医”互联网医院在外科楼四楼南会议室举办了儿童罕见病诊疗培训学术沙龙。

学术培训现场

据悉，本次学术沙龙邀请中国解放军总医院儿内科孟岩教授、济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心邹卉主任医师、Perkin Elmer诊断事业部亚太区王剑青技术总监、山东大学附属儿童医院康复科黄艳副主任医师等专家，针对儿童罕见病的筛查和治疗进行了讲解，并分享了多学科及罕见病门诊的典型病例。

张运奎院长、李晓莺副院长出席学术沙龙并发表讲话，各临床科室及医技科室主任、医师共计50余人参加了现场培训。根据疫情防控要求，此次学术沙龙通过腾讯会议向院内医务人员及齐鲁儿童医疗集团成员单位进行现场直播，线上参加培训人员200余人，通过普及罕见病防治知识，助力广大医务人员提高罕见病临床诊治水平。张运奎院长指出，我院将通过整合多学科诊疗优势，不断规范罕见病诊疗工作，持续改善治疗效果。李晓莺副院长强调，医院将围绕罕见病诊疗建立标准化MDT流程，积极探索实施多学科协作及信息共享机制，促进罕见病规范化诊疗。

培训会上，邹卉主任医师针对重症联合免疫缺陷筛查和治疗进行了深入浅出的讲解，指出早筛查、早诊断和早治疗是新生儿疾病筛查开展的意义所在。孟岩教授讲解了溶酶体贮积症的筛查、诊断和治疗，指出溶酶体贮积症虽然有早发型和晚发型，但是通过早筛查、早诊断，进而进行早治疗，能够减少患儿的不可逆损伤，对提高患儿的生活质量具有积极意义。王剑青技术总监通过详实的文献资料分享了脆性X智力障碍基因突变及叶酸补充对儿童自闭症发病的影响；黄艳副主任医师根据目前我院脊髓性肌萎缩（SMA）救治情况，讲解了对此病的诊断及康复管理方法；儿研所董睿医师介绍了目前儿研所可开展的遗传检测项目；刘晨主治医师和许群主治医师分享了在多学科及遗传代谢门诊接诊过程中的典型罕见病病例。

学术培训现场

目前济南市儿童医院联合山东省扶贫开发基金会·天使健康专项基金开展了针对贫困家庭的儿童罕见病医疗救助，凡是临床诊断患有罕见病、年龄18周岁（含）以下且在济南市儿童医院接受诊断、手术、治疗和康复，并在救助病种范围内的罕见病儿童，均可申请救助。

济南市儿童医院作为山东省儿童区域医疗中心、齐鲁儿童医疗集团理事长单位、山东大学附属儿童医院，始终把实现好、维护好、发展好儿童健康权益作为医院改革发展的出发点和落脚点。在下一步工作中，医院将定期举办罕见病诊疗学术沙龙，对齐鲁儿童医疗集团成员单位及目标易患群体进行宣教和筛查，不断提高医护人员和广大群众对罕见病的知晓率、辨识率，进一步提高罕见病治疗水平，继续为儿童健康保驾护航。