出现唐氏儿的概率（唐氏儿临床特征）

唐氏综合征(Down syndrome, DS)是活产儿中最常见的染色体异常疾病，是发病率最高的显微镜可证实的染色体畸变所致智力障碍。DS的特点是多种外观畸形特征、先天畸形及其他健康和医学问题。不是每例DS患者都有全部表现。DS对患者的影响因人而异，有的影响严重，有的健康且能够像成年人一样独立生活。总体来说，由于医学进步和更好的教育项目、社区资源及家人与朋友的支持，现今DS患者可发挥出更全面的潜力。

外观畸形特征

上斜式睑裂、内眦赘皮和短头畸形几乎见于所有DS患者。DS的其他特征性外观畸形见于47%-82%的病例。这些特征主要累及头颈部和四肢。

头颈部 — 累及头颈部的DS特征性外观畸形包括：

●上斜式睑裂

●内眦赘皮

●面部轮廓扁平/鼻梁低平

●耳部褶曲或发育不良

●低位小耳

●短头畸形

●Brushfield斑

●张口貌

●伸舌貌

●沟纹舌

●短颈

●颈蹼

●窄腭

●牙齿异常

四肢 — 累及四肢的DS特征性外观畸形包括：

●手短而宽

●向内弯曲的第五指伴中间指骨发育不良

●通贯掌

●第一趾和第二趾有间隙(人字拖间隙)

●关节可过度弯曲

新生儿特征 — DS新生儿常见10个特征性外观畸形，通常在出生后不久发现。一项病例系列研究纳入48例DS新生儿，发现所有患儿都有≥4个特征，89%的患儿有≥6个特征。

●面部轮廓扁平

●斜睑裂

●耳部异常

●肌张力过低

●拥抱反射差

●第五指中间指骨发育不良

●通贯掌(猿线)(图片 2)

●颈蹼

●关节可过度弯曲

●骨盆发育不良

智力障碍

几乎所有DS患者都有认知损害，但损害程度差别很大。大多数患者为轻度(IQ：50-70)至中度(IQ：35-50)智力障碍，但有些患者的认知损害严重，IQ仅为20-35。

出生后第1年开始出现发育受损。一般情况下，能坐(11月龄)、爬(17月龄)和走(26月龄)的平均年龄大约是正常人的2倍。语言发育的顺序相同，但速度较慢，会说第1个词的平均年龄为18月龄。DS患儿可持续学习新技能。然而，患者在10岁前IQ不断下降，在青春期达到最低，并持续至成年期。

DS的认知损害表现似乎不同于其他形式的智力障碍。认知缺陷集中在词汇语句、言语的短期记忆和长期外显记忆。最常见表现是语言理解能力与心理年龄匹配但语言表达延迟，见于2/3的患儿。1/3的患儿语言理解、心理年龄和语言表达水平相同。另一项针对DS儿童的研究发现其表达性言语受损，与非言语性心理年龄匹配的对照组相比，DS患儿词汇多样性更低，总词汇量较少，平均说话长度更短。

行为和精神障碍 — DS患儿的行为和精神障碍比正常儿童更常见，但比其他原因所致智力障碍患者少见。一项报告显示，年龄<20岁的DS患者中，17.6%存在精神障碍。破坏性行为障碍最常见，如注意缺陷多动障碍、品行/对抗障碍或攻击行为。同一研究显示，25.6%的DS成人有精神障碍，主要包括重性抑郁障碍或攻击行为。

孤独症是DS的一种常见共病，见于多达7%的DS患儿。

痴呆/阿尔茨海默病 — DS成人通常在50多岁出现阿尔茨海默病的典型神经病理及功能改变。

心血管疾病

约一半的DS患者有先天性心脏病。

最常见的伴随病变是房间隔缺损(atrial septal defect, ASD)或动脉导管未闭(patent ductus arteriosus, PDA)。

胃肠道畸形

21-三体患儿胃肠道畸形的风险增加，发生率约为5%。十二指肠闭锁或狭窄(有时伴环状胰腺)是最具特征性的病变，见于2.5%的病例。肛门闭锁和伴气管食管瘘的食管闭锁较少见。DS患者比一般人群更常发生赫什朋病（先天性无神经节性巨结肠）。

生长

DS婴儿的出生体重、身长和头围均低于正常婴儿。

身材矮小 — 与正常儿童相比，DS儿童的生长速率较慢，特别是在婴儿期和青春期。合并重度先天性心脏病的患儿生长最缓慢。

尚不清楚DS相关生长迟缓的原因。报道称，一些患者循环中的胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1, IGF-1)水平较低，且生长激素(growth hormone, GH)的刺激性和自发分泌减少。

肥胖 — DS患者的肥胖患病率高于一般人群，目前认为这是由于DS儿童和成人的静息代谢率较低。总体上，DS婴儿体重小于相应身高预期的体重，之后体重不成比例地增长，故大多数患儿到3-4岁时变得肥胖。

眼部问题

大多数DS患儿存在需监测和干预的眼科疾病。最常见的眼科疾病包括：屈光不正(近视、远视和散光)–35%-76%，斜视–25%-57%，眼球震颤–18%-22%，白内障见于5%的新生儿。

听力损失

38%-78%的DS患者存在听力损害。中耳炎较常见，见于50%-70%的DS儿童，中耳炎通常是该人群听力损失的原因。

内分泌疾病

DS的内分泌异常包括甲状腺功能不全和糖尿病。

糖尿病 — DS患者的1型糖尿病风险似乎增加。

血液系统疾病

DS患者中常见累及红细胞、白细胞和血小板的血液系统异常，特别是在儿童期。DS患者发生白血病的终生风险是1%-1.5%。

约65%的21-三体新生儿有红细胞增多症。DS婴儿的脐血血浆促红细胞生成素浓度较高，提示红细胞增多症发生率较高的原因可能是胎儿慢性低氧血症。

DS患者的白细胞计数降低。血小板增多症在婴儿期较常见。

一过性骨髓增生性疾病 一过性骨髓增生性疾病(transient myeloproliferative disease, TMD)又称一过性白血病或一过性异常骨髓细胞生成(transient abnormal myelopoiesis, TAM)，是一种几乎仅见于DS新生儿的白血病。通常在常规筛查全血细胞计数时检出该病(在外周血涂片上发现原始细胞)。大部分新生儿无症状，2-3个月内可自发缓解(中位时间为54日)，但一些患儿会发生重度疾病，包括胎儿水肿、白细胞增多、肝衰竭和心肺衰竭。

急性巨核细胞白血病 — 多达26%的一过性白血病患者后来发生急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)的FAB(French-American-British)分类系统M7亚型(AML-M7)，也称为急性巨核细胞白血病(acute megakaryoblastic leukemia, AMKL)或DS髓系白血病(myeloid leukemia of DS, ML-DS)。

急性淋巴细胞白血病 — DS患儿发生ALL的风险是无DS儿童的10-20倍，占全部ALL患者的1%-3%。

肺部疾病

呼吸系统疾病，包括睡眠呼吸暂停和哮喘，DS儿童中较常见的其他肺部并发症包括肺血管疾病、肺实质疾病、上下气道异常及慢性误吸。与无DS的儿童相比，呼吸道感染也更常见，且往往更严重。

皮肤疾病

大多数DS儿童都有相关的良性皮肤疾病。一项病例系列研究发现，71例患儿中62例(87%)有皮肤异常，比例如下：掌跖角化过度–41%，脂溢性皮炎–31%，裂纹舌–20%，大理石样皮肤–13%，地图舌–11%，干燥病–10%，斑秃–8%。在青春期，皮肤问题变得尤为突出。这个年龄组最常见的情况是毛囊炎。

生殖

DS女性有生育能力并可能怀孕。一项病例系列研究发现，26例DS女性的30次妊娠分娩出10例DS新生儿，18例(包括1对双胎)没有DS的新生儿，还有3次自然流产。

几乎所有DS男性都没有生育能力，其机制为精子发生受损。不过，已有DS父亲育有后代的报道。

泌尿系统异常

DS患者的泌尿系统异常发生率增加，包括尿道下裂、隐睾、睾丸癌和肾畸形。

寰枢椎不稳

寰枢椎不稳(atlantoaxial instability, AAI)是指寰椎(C1)和枢椎(C2)关节活动度过大，可能导致颈椎半脱位。约2%的患者由此引起脊髓压迫。中立位、屈曲位及伸展位的颈部侧位X线片可诊断该病。有症状的脊髓压迫患者可能有颈痛、斜颈、步态异常、大小便失禁、四肢轻瘫或四肢瘫的体征，需要立即固定。

关节病

DS关节病患病率为8-10例/1000人，约为一般人群幼年特发性关节炎患病率的6倍。

免疫缺陷

DS与多种免疫损害相关，目前认为后者与对感染、自身免疫性疾病和恶性肿瘤的易感性增加有关。

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