卵巢癌筛查需要做哪些检查（卵巢癌的筛查和预防）

初识卵巢癌

卵巢是女性生殖系统的一对器官，位于子宫两侧，可产生卵子，并分泌雌激素和孕激素。当卵巢或输卵管细胞生长失去控制，则导致卵巢癌。

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在我国，卵巢癌年发病率居女性生殖系统肿瘤第3位，位于子宫颈癌和子宫体恶性肿瘤之后，呈逐年上升趋势，且死亡率位于女性生殖道恶性肿瘤之首，严重威胁女性健康。卵巢恶性肿瘤包括多种病理类型，其中最常见的是上皮性癌，约占卵巢恶性肿瘤的70%，其次是恶性生殖细胞肿瘤和性索间质肿瘤，约各占20%和5%。上皮性卵巢癌的5个主要亚型为：高级别浆液性癌（HGSC）、子宫内膜样癌、透明细胞癌、黏液癌和低级别浆液性癌（LGSC）。

哪些人群应进行卵巢癌筛查？

筛查前，需要先搞清楚高危人群有哪些？卵巢癌（包括上皮性卵巢癌、输卵管癌及原发性腹膜癌）的高危人群包括：

1. 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（即BRCA1或BRCA2胚系致病变异或疑似致病变异）患者；

2. 携带RAD51C或RAD51D或BRIP1胚系致病变异或疑似致病变异者；

3. 林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌综合征）患者；

4. 一级亲属确诊上述遗传性肿瘤综合征或携带上述致病或疑似致病基因，而未行或拒绝检测者；

5. 卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌家族史或子宫内膜癌、结直肠癌及其他林奇综合征相关肿瘤家族史经遗传咨询、风险评估建议接受基因检测而未行或拒绝检测者；

6. 具有显著的卵巢癌及相关肿瘤家族史（多人发病），虽经遗传基因检测，家族患病者中未检出已知致病或疑似致病者（注：目前的基因检测及数据解读仍具有局限性）。

《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐（2021版）》筛查建议：

1. 不推荐对无症状、非高危女性进行卵巢癌筛查。

2. 推荐对尚未接受预防性输卵管-卵巢切除手术的上述高危女性进行定期筛查，以期早期发现卵巢癌，但目前尚缺乏卵巢癌筛查给高危女性人群带来临床获益的证据。

1. 根据临床医生判断，30-35岁的高危女性可以考虑接受定期的卵巢癌筛查；

2. 筛查项目：血清CA12-5检查及经阴道超声检查（已婚女性）；

3. 筛查间隔：每3个月1次到每年1次；

3. 此外，已经出现腹胀、腹痛、阴道不规则出血等症状的女性，不在筛查探讨的范畴内，应尽早就医。

哪些需要做卵巢癌基因检测？

流行病学资料显示，无胚系BRCA基因突变的女性，患卵巢癌的几率为1%~2%，而有BRCA1/2突变的女性，患病风险则大大增加，因此，对高危人群进行BRCA基因检测非常重要。高危人群包括：近亲有人患乳腺癌、卵巢癌或其他相关癌症；或绝经前患乳腺癌；或同时患多个相关的肿瘤，如乳腺癌、卵巢癌等；或家族中有男性乳腺癌等。

《卵巢恶性肿瘤诊断与治疗指南（第四版）》中指出，符合以下一项或多项情况的女性，建议进行相关基因检测：

相关情况

• 家族中存在已知的BRCA1/2突变；

• 患有卵巢癌病史，或其他遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC）相关肿瘤，且确诊年龄≤50岁；

• 患HBOC相关肿瘤，且确诊年龄≤60岁，并且有第2个原发肿瘤，或三阴性乳腺癌，或≥1个近亲属患HBOC相关肿瘤；

• 近亲属中≥2人患HBOC相关肿瘤

• 男性乳腺癌患者，或有男性近亲属患乳腺癌；

• 肿瘤组织检测到BRCA1/2突变，但未行胚系分析。

如何预防卵巢癌？

《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐（2021版）》建议：

1. 经遗传咨询及风险评估后需要进一步接受遗传基因检测的个体，尽早接受检测，明确肿瘤发病风险；

2. 携带有增加卵巢癌发病风险致病基因突变或疑似致病基因突变的高危女性，完成生育后，于相应的年龄段预防性切除卵巢和输卵管以降低卵巢癌的发病风险；

3. 理论上，任何可以让卵巢在一段时间内停止排卵的行为都可以降低卵巢癌的发病风险，如避孕药、妊娠、哺乳等。因此鼓励适时生育、母乳喂养；

4. 经遗传咨询后，部分高危女性可选择短期内口服避孕药以降低卵巢癌发病风险（长期服用可能增加乳腺癌发病风险）；

5. 育龄期的高危女性，生育前与肿瘤遗传咨询医生及生殖医生共同探讨可能的遗传阻断方案；

6. 保持良好的生活习惯，规律作息，合理饮食，减少食用高脂肪、高胆固醇的食物，加强体育锻炼。

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卵巢癌又被称为“沉默的杀手”，发病率一直居高不下，预防卵巢癌，从现在做起！

参考文献：

1. https://www.cancer.gov/types/ovarian/patient/ovarian-epithelial-treatment-pdq

2.卵巢癌诊疗规范（2018年版）.

3. 居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐（2021版）.

4. 《卵巢恶性肿瘤诊断与治疗指南（第四版）》.