肿瘤真实抗癌经验（36岁的她患过12种肿瘤）

来源：【医师报】

最近，美国一男子被发现拥超级抗体，能免疫至今为止所有的新冠病毒及其变异毒株导致的感染。而在肿瘤界，也有一位极其罕见的“抗癌超能力者”火遍了全网。

根据《科学进展》上的报道，这名来自西班牙的36岁患者X女士的患癌经历颇为“坎坷”。2岁时，她患有左侧耳道的III期胚胎性横纹肌肉瘤。15岁时，她的股骨、肱骨和尺骨中发现了软骨瘤，同年还出现了IB期透明细胞宫颈癌。在20～28岁之间，她还先后罹患乳腺脂肪瘤、毛母质瘤、结肠黏膜内腺癌、直肠腺癌等肿瘤。

累计下来，才30多岁的X女士竟经历了12种不同类型的肿瘤，其中7种良性，5种恶性。

尽管如此，但神奇的是，她每一次的治疗都比较轻松。自从她最后一个肿瘤在2014年被切除后，该患者没有再出现其他肿瘤。

研究人员认为，这或许与她体内独特的免疫系统有关，帮助她进化出了“抗癌超能力”，将绝大多数癌细胞消灭在襁褓状态。

体内存在致命性基因突变

在该患者及其家人的允许下，西班牙国家癌症研究中心领导下的一个研究小组采集了X女士和家人的血液样本，并使用单细胞测序分析了她的基因突变。结果显示，她的父母刚好存在MAD1L1等位基因的突变，导致她存在MAD1L1基因的纯合突变。

MAD1L1基因能够编码一种名为MAD1的蛋白质，该蛋白质是有丝分裂检查点的一个重要组成部分，有助于确保染色体在有丝分裂中正确排列。对于人来说，一般在临床上存在这种基因突变的胎儿根本无法出生，在怀孕过程中就会流产或死胎。一些动物实验也表明，携带有这种突变的小鼠也无法存活。

因此，当研究人员发现X女士存在这种突变时，大为震惊。X女士不仅能够顽强生存下来，还没有任何智力残疾，过着相对正常的生活。

但值得注意的是，对X女士的血液分析显示，她30%～40%的血细胞中携带有异常数量的染色体。

这种染色体数量不同的“非整倍体”现象很可能是X女士容易患癌，又容易抗癌的关键。

“非整倍体”可能引发防御性免疫反应

除了影响MAD1L1的基因突变之外，其他基因突变也会导致人们出现“非整倍体”现象，但染色体不稳定性状态究竟发挥致癌或抑制癌症的作用尚不清楚。根据美国国家癌症研究所的数据，大约90%的肿瘤细胞携带有额外或缺失染色体的细胞。

研究人员分析，“非整倍体”的存在很可能引发了防御性免疫反应。X女士体内的免疫细胞通过分泌特定的分子和炎症物质帮助免疫系统发现并摧毁出现的肿瘤细胞。这可能解释了为什么患者对癌症治疗反应良好，包括多种化疗、放疗和手术。

“患者体内产生了针对这些'非整倍体'细胞的慢性防御反应，这有助于肿瘤消失。”该研究小组负责人Marcos Malumbres表示，研究人员希望进一步研究X女士的免疫防御，看看是否能在其他癌症患者身上重现。至少在概念上，这种治疗方法类似于现有的免疫疗法，旨在提高免疫系统靶向和杀死癌细胞的能力。

参考资料

https://neuralscience.co.uk/health/woman-diagnosed-with-12-tumors-in-her-lifetime-has-a-never-before-seen-genetic-mutation/

https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abq5914

排版：沈佳盟

编辑：管颜青

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