昆明安琪儿基因检测 提高筛查覆盖率

【企业名片】

广州市达瑞生物技术股份有限公司是集体外诊断产品、医学检测、创新孵化为一体的生物医药高新技术企业。公司长期深耕于免疫、测序、质谱等诊断技术领域，始终专注于优生优育和精准医学产品的研发及应用，坚持引进吸收与自主创新相结合，打造世界一流的诊断技术平台，为人类健康服务。

【受访者】

广州市达瑞生物技术股份有限公司董事长、南方医科大学二级教授、博士生导师李明

“让每一个家庭都拥有健康的孩子。”在达瑞生物董事长李明眼里，这是达瑞生物的情怀和愿景，也契合了达瑞“达科技之巅，献万家祥瑞”的企业宗旨。李明指出，要做成这样的事情，需要降低全社会筛查成本，提高筛查覆盖率。

近日，在达瑞生物的广州总部，南都·奥一新闻专访了达瑞生物董事长李明。温文尔雅，学者风度，是李明给人的第一印象。他不仅仅是企业的管理者和经营者，同时也是科学家，是南方医科大学教授，博士生导师，享受国务院特殊津贴专家。

李明接受南都·奥一新闻采访

作为这家高速成长企业的掌舵人，他一直强调达瑞生物做的是“有情怀”的事情：让每一个家庭都拥有健康的孩子。“简单阳光、规范高效、务实创新、合作分享”，在这样的理念下，达瑞生物致力冲刺在行业的最前沿。

达瑞生物近几年聚焦优生优育领域

南都·奥一新闻：达瑞生物在成立之初主要聚焦哪个领域？

李明：达瑞生物的成立起源于当年一个科技项目，彼时我还在中国解放军第一军医大学（现为南方医科大学）任职。2003年4月，我们国家启动人类蛋白质组计划，这个计划中需要一个很重要的研究工具，就是免疫学研究工具——抗体。然而，当时国内的抗体基本上都依赖于进口，这给蛋白质组计划的研究进程带来很多困难，成本十分昂贵。因此，中国科学院贺福初院士就提出希望在这个计划中成立一个抗体技术研究中心，做中国人自己用的抗体，主要用于支持国家的人类蛋白质组计划。在建立抗体技术研究中心的过程当中，广州市科技局组织了业界论证，通过政府、企业界以及学术界的共同推动，这个抗体研究中心在广州成功落地。

2003年，广州市达瑞抗体工程技术有限公司成立，最初主要研究蛋白质组计划相关的产品。后经达安基因提议，提出达瑞生物应尝试跟体外诊断相关的技术方法，以求更快走向市场。当时蛋白质组计划刚刚启动，还没有成型的蛋白标志物，所以我们先用免疫学手段将基础的技术平台建设起来，一旦蛋白质组计划发现新的标志物，就可以通过这个技术平台顺利转化它。就这样，达瑞生物这个免疫学的技术平台就搭建起来了。所以，公司成立之初专注于高端免疫学技术产品的研发生产，关注用跨组学技术为特定的临床问题提供适宜技术和完整服务方案。

达瑞生物

南都·奥一新闻：达瑞生物的免疫学技术主要应用在哪些领域？旨在解决哪些生命健康问题？

李明：免疫学的主要应用领域包括了感染病领域、内分泌领域和肿瘤领域。达瑞生物的产品以及相关技术平台主要运用于传染病检测如乙肝两对半（乙肝五项）、艾丙梅检测等；激素检测如性激素6项、生长激素等以及肿瘤筛查及肿瘤个性化用药指导方面。

近几年，达瑞生物还聚焦在优生优育这个领域，我们希望让每一个家庭拥有健康的孩子。因此我们研发推出一系列优生优育检测项目和产品，涵盖整个孕前、孕期、新生儿阶段，为妇女保健科、孕产科、胎儿医学科、医学遗传中心、小儿遗传与代谢疾病诊疗中心、新生儿科等临床科室提供适宜的检测技术和优质的产品。

南都·奥一新闻：在产前检查方面，达瑞的检测产品是如何发挥作用的？

李明：我们国家现在非常重视出生人口的素质问题，因为这么多年来，我国出生缺陷率一直居高不下，如今国家有个目标就是把出生缺陷率从5.6%降低到3%。胚胎在发育过程中，受遗传因素和环境因素的作用，可能会出现染色体异常等现象，有一些异常是通过形态学的检查也很难做出判断的。例如唐氏综合征，在中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。为了避免先天性唐氏儿的出生，血清学筛查利用时间分辨荧光分析技术，准确率达80%以上，无创产前基因检测，通过高通量测序技术检测胎儿游离DNA，经生物信息学分析，评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险，具有准确安全快速的优势，准确率高达99%，有效提高筛查质量，降低出生缺陷率。

当婴儿出生后，对于新生儿，我们也有一些相应项目的检测。例如遗传性耳聋。我们现在小孩出生都有听力筛选的检测，这个是用声音来做的检测，筛选的方法可能并不是很准确。如果能和基因检测的方法结合起来，更早地发现问题，就能更早干预。有研究发现，干预得早的遗传性耳聋患者，是可以做到只聋不哑的。要是没有发现，等小孩长大了就会又聋又哑，对社会和个人的影响就会很大。

达瑞生物布局精准诊断领域

南都·奥一新闻：作为一家注重研发的生物医药高新企业，达瑞生物在研发方面哪些科技成果？

李明：2014年我们在新三板上市后，大多数的研发还是聚焦在围产期的检验检测上。这个市场是一个新生的市场，原来市场上广泛使用的传统免疫学方法，准确率相对来说比较低，特异性与敏感性也比较差。基因测序技术则可以查明基因的问题，尤其是一些特定基因的问题。我们的生物质谱技术准确性非常高，能够直接看到基因上的一些缺陷，因此在后面这个阶段，我们基本上是围绕着这个方向去做。

我们的产品研发围绕着基因测序和生物质谱做了相当多的工作。在基因测序方面，我们是全国第二个拿到NIPT（无创产前基因检测）医疗器械许可证的企业，时间上仅次于华大基因，进入市场的速度比较快。在生物质谱方面，我们是全国第一家拿到核酸飞行时间质谱平台医疗器械注册认证的企业，同时，我们的串联质谱平台也是全国第一家纯国产的串联质谱仪。

在核酸质谱平台上，达瑞和美国Agena公司合作开发了基于核酸质谱的中通量分子检测技术，可以同时检测几十个基因、数百个位点，是一种准确、特异、快速、经济的分子诊断技术；串联质谱平台的应用方向之一就是新生儿遗传代谢病的筛查。目前，一些发达国家已经实现新生儿遗传代谢病的普筛，但我国新生儿遗传代谢病的筛查率还很低，市场容量巨大。

达瑞生物拥有多个创新型技术平台

总的来说，围绕出生缺陷、遗传病、肿瘤的筛查和诊断技术，达瑞生物研发构建了时间分辨、荧光定量PCR、化学发光、高通量测序、基因芯片、飞行时间质谱、串联质谱、CD-DST细胞药敏等核心技术平台，形成了多产品线、多技术平台，为特定临床问题提供跨组学技术平台和解决方案的产品及技术服务体系。

南都·奥一新闻：达瑞生物在精准诊断这一领域有哪些布局？

李明：现在讲精准医学主要围绕两个方面，一方面是精准诊断，另一方面是个性化治疗。可以说基因测序技术的大量普及让精准医学这个时代的快速到来。这其中涉及的技术主要有两个，一个是在优生中遗传病的应用，另一个非常重要的应用就是肿瘤这个领域。大家更加熟悉的可能是肿瘤的精准治疗，因为肿瘤异质性非常强，不同患者的肿瘤性状不同，甚至肿瘤在不同部位拿下的细胞，可能性状也不一样，这就是肿瘤的异质性问题。

肿瘤细胞对药物的敏感性也不一样，特别是靶向药物。实际上，不管是抗体药还是小分子药，它是针对特殊靶点发生作用，因此副作用十分小。我们以乳腺癌来举例，乳腺癌是女性中最常见的癌症类型，而HER2阳性乳腺癌是其中一类特别具有侵袭性的乳腺癌。在乳腺癌的患者中，有30%的患者是属于HER2阳性乳腺癌高表达的类型，剩余的70%是低表达或者不表达。针对这类乳腺癌，有一款单抗的靶向药物，它的治疗效果十分好。但如果患者并没有做精准的基因检测，就不能“对症下药”，进而耽误治疗。又例如治疗肺癌的小分子药中，大多数也是靶向药物，它需要要检测EGFR、KRAS、BRAF等许多位点，从其中去筛选敏感的药物来进行治疗。从这个角度看，精准医学的前景是很值得看好的，因为它确实给临床带来很多变化，我们针对临床的诊断和治疗将更精确。现在靶向药物是未来主流的发展方向，而这个发展过程一定需要伴随诊断的方法。

达瑞生物产品展示

针对精准医学的发展趋势，达瑞生物研发了CD-DST细胞药敏技术平台。它的运作原理是通过手术把肿瘤的细胞提取出来，在体外将其分离成单细胞并进行培养。在培养的过程中加上不同的药物，这个过程类似于微生物的药敏实验，通过这些实验我们可以了解到这些肿瘤细胞对哪种药物是敏感的，由此对医生在后续的治疗方案上提供用药建议。当然，药敏实验并不意味着用药后没有副作用，而是这一实验能对肿瘤的治疗效果更好。这个技术方法有很大的应用场景，因为不同于靶向药物，常用的一、二线化疗药物没有明确的检测药物敏感性的靶点，只能依靠临床规范和经验选择化疗药物。该技术可以在体外选择敏感的抗肿瘤药物用于肿瘤化疗，我们可以协助筛去没有作用或者负作用的药物，并把真正敏感的药物筛选出来，提供给有需要的病人。这种筛查技术也是全国独家的技术。

旨在让所有人能承担得起出生筛查费用

南都·奥一新闻：据了解，目前全国第三方医检所有上千家，达瑞生物在这一领域的发展优势体现在哪里？

李明：达瑞生物优势就在于在第三方检测业务中，我们自己研发的产品承担了我们大部分业务的主要收入。达瑞既是厂家，生产厂家，又是应用者，我认为这是比较重要的优势。同时，临床实验室自建检测方法（LDT）的兴起一定程度上适应了精准医学检测的发展。因此，近些年来国家从官方层面认可了LDT的模式。在这其中，达瑞生物又具备了制造方面的优势。我们实验室的整个生产过程都是按照国家药监局相关的指导原则进行的，我们的SOP体系可以很好地保障产品质量，因此在LDT实验室自建中，我们已经打通了整体上中下游的环节，因此我们的质量更为稳定，我们的成本也将更加可控。

南都·奥一新闻：新冠疫情在某种程度上加速了IVD（体外诊断）行业的市场教育，很多IVD企业有了飞速的发展，未来达瑞生物将有怎样的规划与发展？

李明：疫情给我们带来很多思考。到现在，包括企业界、资本投资界都在关注IVD行业。我认为我们不仅要看到新冠疫情使得核酸检测这些知识得到普及与应用的现状，还要意识到，现如今社会民众对于健康有着越来越高的需求，体外诊断这个市场依然是朝阳的行业。

达瑞生物所从事的是在出生缺陷筛查及诊断、肿瘤筛查和诊断等方面的跨组学技术组合研究，旨在让所有人能承担得起出生筛查费用，真正有效降低整体人群的出生缺陷率。要做成这样的事情，需要采用符合成本/效益比的筛查策略，用成熟、快速、成本低廉的筛查技术进行普筛过滤低危人群，对中、高危人群使用相对价格昂贵的高端技术进行补充筛查，降低全社会筛查成本，提高筛查覆盖率。这些方法如果能够普及，能够用到国家出生缺陷筛查的策略里面，我认为对民族、国家都将是一个很大的贡献。

【大咖金句】

达瑞生物想做的事情很有“情怀”：就是让每一个家庭都拥有健康的孩子。

策划：谢江涛 左志红 高春明

统筹：林诗妍

文字：林诗妍

图片/视频：姜丹、谭涵潇

设计：郑柏琪

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