遗传代谢病苯丙氨酸超标（氨基酸代谢病的患者）

导语：氨基酸代谢病是一种遗传性氨基酸代谢性疾病的统称，是由基因突变所致的蛋白质分子结构和功能的变化，可以在任何年龄发病，急性发病在新生儿期、婴儿期及青春期常见，早期诊断可预防临床症状的发生，减少机体损伤。

一、患病的患者，病因是什么要知道，才能够预防

（一）病因综述

胺基酸新陈代谢病是指由于基因突变，引起蛋白质分子结构和功能的变化，导致生物化学反应和代谢异常，有毒中间物和代谢产物在体内大量积累，从而引起一系列终身性疾病的临床表现。遗传变异是氨基酸代谢病的核心原因，致病基因携带者的婚育与近亲结婚是发病的危险因素，大量摄入蛋白质、药物、疾病和应激状态等都可诱发疾病波动。

（二）根本原因

该疾病是因为基因突变，造成氨基酸代谢或吸收障碍，从而导致有毒物质在体内积聚，最终导致多种系统受损，如神经系统、血液系统等。

（三）危害因素：有一种家族遗传史，没有进行任何婚前基因检测，近亲间的婚姻。

（四）患病诱因：摄取大量蛋白质，药物治疗，疾病及压力等可诱发或加重本病的发生。

二、患病的症状有哪些？很多的患者不是很清楚，不知道自己患病了

（一）症状综述

不同类型的氨基酸代谢性疾病其临床表现各不相同。但是大多数病人都会有神经系统功能障碍的表现，例如智力低下，肢体运动不协调，语言障碍等。

（二）特征症状

1、苯丙酮尿症

毛发由黑变黄，皮肤白皙，鼠臭体味，智力发育迟缓明显，小头畸形，癫痫发作，行为、性格、神经认知等方面的异常(如忧郁、多动、自闭、孤僻、自卑等)。

2、糖尿病二枫

通常存在认知、智力障碍，语言及学习功能普遍低于正常儿童。病人也可以有生长障碍，头颅发育迟缓，贫血，脱发，食欲减退，昏迷，角弓反张，中枢性呼吸障碍，枫糖味尿等表现。

3、酪氨酸血症

肝脏巨大，黄疸，贫血，有出血倾向，厌食，呕吐和生长迟缓，尿量异常，泡沫尿，佝偻，易怒，嗜睡，角弓反张性疼痛。

（三）疾病发展

1、苯丙酮尿症

有些未经治疗的儿童苯丙酮尿症会随年龄增长而发生过度活跃和自闭行为，包括无目的的手部动作、节律性摇动和手足徐动。也可能出现脂溢性或湿疹样皮疹，这类皮疹通常较轻且随年龄增长而消失。

2、糖尿病二枫

由于病程早、发病重，如果不及时治疗，大多数患儿在出生几天内死于严重的代谢紊乱。轻度和间歇性的儿童在压力环境中，易发生严重的代谢紊乱和脑损伤。

3、酪氨酸血症

感染可引起部分儿童急性周围神经病变，表现为剧烈疼痛、角弓反张、麻痹性肠梗阻等。伴有肾脏损害的儿童也可发生佝偻病。如不及时治疗，可能会发展成肝癌。

三、做好及时的病症检查，能够让我们的疾病更快得到治疗

（一）预期检查

在问及病史后，医生会对病人的精神、智力、心理、生长等方面进行初步的评估，然后进行体检，以判断是否有异常体征。随后可建议病人选择做一些检查，如血苯丙氨酸浓度测定，血酪氨酸浓度测定，血浆氨基酸含量测定，尿三氯化铁检测以明确诊断。

（二）实验室检查

1、血浆氨基酸含量测定

以抽血法检测结果显示，糖尿病患儿血浆中亮氨酸、缬氨酸和异亮氨酸含量增高，酪氨酸血症患儿血浆中酪氨酸、琥珀酰丙酮浓度增高明显。

2、尿有机酸含量测定

酪氨酸血症患儿琥珀酰丙酮排泄量明显增加，可作为辅助诊断。

（三）病理检查

遗传和酶学分析：检测方法为血细胞涂片或细胞活检，具体方法为采集外周血细胞提取的基因进行分析，采集外周血白细胞、皮肤组织、肝组织、肾组织或羊水细胞等进行酶活性测定，以利于明确诊断。

（四）区别诊断

1、暂时性高苯丙氨酸血症

发生在早产儿或新生儿，血酪氨酸比苯丙氨酸高得多，出生后数月苯丙氨酸可逐渐恢复正常。

2、酪氨酸血症Ⅱ型

II型为酪氨酸氨基转移酶缺乏所致，较少见，临床表现为角膜病变，过度角化掌跖角，可伴有智能障碍和神经症状。在实验室检查中发现这些儿童的酪氨酸酶(Tyr)浓度升高， Phe/Tyr (苯丙氨酸/酪氨酸酶)浓度下降或正常。

（五）处理原理

胺基酸代谢性疾病一经诊断，应立即治疗。治疗开始的年龄越小，预后越好。常见的治疗方法有对症疗法、药物疗法、手术疗法等。

（六）辨证治疗

1、患儿若发生抽搐，应给予解痉治疗。

2、分叶型糖尿病患儿在代谢危象发生时，可补充其他特殊氨基酸如异亮氨酸、缬氨酸、丙氨酸和谷氨酰胺等。

3、当病人出现注意力缺陷、多动症、忧郁、焦虑等表现时，可以使用精神激动剂和抗抑郁剂。

（七）手术治疗

肝移植手术以肝移植为主，以下情况一般应考虑进行肝移植。

1、肝细胞癌已被证实为患者。

2、暴发性肝功能衰竭患者。

3、在饮食控制和药物治疗无效的情况下，病人可以表现为血管功能异常无法纠正，肾小管功能不能改善，甲胎蛋白持续升高，血或尿中检出有毒代谢物持续存在等。

四、患病后需要良好的预后护理，不然身体恢复的很慢

1、苯丙酮尿症

疾病的严重程度、胎儿脑部发育、治疗时间的长短、血苯丙氨酸浓度、营养状况及治疗依从性与预后密切相关。及早积极治疗和合理个体化饮食是改善儿童预后的关键。但少数患者即使进行了早期筛查诊断、早期治疗，智力发展仍然落后于正常儿童，并可能在成年后出现认知、心理和社交障碍等方面的障碍。

2、糖尿病二枫

不管是哪一种类型，一旦进入急性期，如果不及时治疗，死亡率会增加。早期治疗在出生后7天内只有1/3的智力正常，出生后14天内治疗者预后较差，患者可在发病后数周内死于代谢紊乱和神经功能障碍，活着的人会出现智力低下、瘫痪等后遗症。

3、酪氨酸血症

通常在2~6月龄时出现症状，症状出现越早，预后越差，出生后不到2月发病的患儿死亡率约为60%左右，而出生后6个月患儿的死亡率可降至4%左右，在发生肝、神经危象时，如果不及时处理，死亡率就会升高，发展成肝细胞癌，预后也不好。

结语：病人在日常生活中应积极配合治疗，严格控制饮食，饮食的具体补给量要根据目前血浆中氨基酸的浓度、年龄、生长发育情况以及蛋白质和能量的需要来调节。血浆氨基酸浓度和生长、智能发育被定期监测，以便在提供适当的氨基酸、蛋白质和生长所需的热量的同时，不会由于过度治疗而导致氨基酸不足，从而影响生长发育。

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