超声胎儿结构排畸查什么（为什么筛查不能筛出所有的胎儿畸形）

讲师：北京伊德医院超声科医生

一，什么是产科胎儿排畸

1，产前筛查技术

产前筛查技术，是指通过简便经济的检测方法对胎儿进行先天性缺陷和遗传疾病的一个筛查，包括超声，遗传病抽血等检查。而胎儿的超声筛查是其中一个重要的部分。

2，超声筛查的作用

（1）尺度的问题

把有问题的胎儿检查出来，再做进一步的筛查。

（2）伦理性的问题

把有一些特别细微的缺陷的孩子筛出来，到底好还是不好，这是一个伦理性的问题。

3，产科超声筛查的时间及内容

现阶段的胎儿超声筛查分为两个阶段。

第一阶段，孕11周到14周的早孕筛查。

（1）11周到14周，主要是NT测量。

NT是胎儿颈后皮肤透明层的厚度，它是一个淋巴回流系统，皮下如果有问题的宝宝，他的NP是增厚的。

（2）初步筛查大体结构异常的胎儿。

比如说严重的神经系统异常，像无脑儿严重的脑膨出，还有严重的内脏外翻，严重的机体肢体异常。

4，为什么筛查不能筛出所有的胎儿畸形？

（1）超声的工作原理：超声不同于射线，人的耳朵能听到的声音都叫超声波。我们把遇到脏器反射回来的声波接收回来，然后把这些接收到的回声波传到机器上做图像的后处理，超声的原理其实就是把超声波塑的图像后处理，跟照镜子是完全相反的。

（2）人体结构比较复杂，它是不规则且不均匀的，人体有骨骼、脂肪、皮肤，胃肠也有气体，这些东西都会影响到超声图像的后处理，因此超声有的时候在电脑里边显示器上显示的图像有可能是尾项，电脑根据回声形成的像，但并不见得是真实的一个图像反应。

所以尽管超声技术在不断地发展和完善，但他还不能够跟我们肉眼看的实物一样，它只是一种声波的重现。

（3）不同的孕周超声的观测点也不一样。

十多周的时候，11周到14周看ng的时候，超声观察的侧重点大概是肢体四肢长骨，

28周以后孩子相当于在一个小盆里窝着，这样的话他就时时观察起来就比较困难了。

20周的时候，心脏比较小，微小的结构是不容易筛出的。

到24周左右的时候心脏发育会更好一些，所以心脏的结构就看的更容易一些。

因此，做筛畸检查一般都是建议在21周到22周之间。

再有一种情况，颅内的结构，即神经系统还有心脏和泌尿系统，他们随着孕周的增加而不断发育，尤其是颅内的神经系统和心脏，一直到孩子出生都会发生变化，所以随着孕周的增加，颅内结构心脏以及泌尿系统可能会有新的问题出现。

还有一些疾病是要稍后才能发现的。

比如，先心病的一种叫房间隔缺损，在胎儿期结构不叫房产，叫卵圆孔，在宫内的时候卵圆孔有个卵圆孔瓣，大家听一个孔就知道在宫内的时候卵圆孔必须是开放的，如果关闭的话，宝宝在肚子里面待着就不安全了。

但是分娩的那一刻，宝宝开始呼吸，肺里边的羊水被排出就变成空气，占据了心脏里边的循环系统，整个方向都变了。如果它关严了就没事，如果关不严，就叫房间隔缺损，所以这个病是事后才能够发现的。

5，超声不能发现的胎儿异常

1、比如说胎儿的微小尘粒，手指的并指、多指。

2、耳朵的畸形。

耳朵的畸形分为很多种，超声最多能够观察外耳有没有耳廓，至于耳位的高低是无法对比的。耳朵的大小每一个人也都有差异，所以也不是特别好判断，除非特别严重的小耳畸形，超声是能够看出来的。

3、四肢关节的弯曲度

婴儿在肚子里面呈蜷缩状态，这个时候他的关节不能够完全打开，在蜷缩状态下的关节，从某个角度我们认为可能是正常的，但是他出生后伸直了看有可能就是不太对的。

4、胎儿外生殖器的异常

只有在孕30周以后偶尔的情况下才能够发现，所以在筛查中很难看出来外生殖器是否异常。

5、消化系统异常

消化系统比较长，它从上到下，从口腔食道然后到小肠到直肠、肛门，产前超声很难发现。

超声做筛机的原理是看胎儿的结构，所以它的器质性的东西、功能性的问题，超声是解决不了的。

6、染色体的疾病

比如，超声不能够诊断染色体的疾病。

7、智力，视力、听力和运动功能

另外，超声也不能检测出胎儿的智力，视力、听力和运动功能，

8、代谢性疾病，

代谢性疾病最典型的是糖尿病，这个一般来说是成年以后得的，也有刚出生的小孩有糖尿病的。很多类似这种代谢性疾病，是因为体内缺乏一种酶。

希望大家能够了解，不是一次的胎儿畸形筛查，就能够解决所有胎儿的结构性问题。

建立孕妇健康档案

在胎儿的每一个孕周，它都是一个不断生长变化的过程。

所以在北京的孕妈一般来说医院会建立孕妇健康档案，每个孕周会定期的告诉你要做一些检查。

做B超时超声大夫会按照筛机的孕周顺序重新做全面的检查。

20周到24周，婴儿大小合适，各个脏器发育，基本上能够看清这个时候宝宝的骨骼没有骨化，有利于超声来观察胎儿细微的一些结构。

超过24周以后，随着宝宝增大，它在妈妈肚子里边它的空间小了，羊水相对也较少了，骨骼钙化得比较严重，这样我们只能避开骨骼的时候才能够看到其他的东西，再加上肢体的遮挡，此时就不适合做系统的排畸了。但可以做一些有针对性的检查。

34周以后，再想观察心脏就非常困难。

所以每个孕周做检查的时间段是非常重要的。

二、北京地区医院胎儿超声筛查的现状

1，统一管理

北京对孕产妇的对应孕前检查，所有的医院都是进行统一管理。

只要二级以上的医院，不管是公立医院，还是私立医院，取得了筛查的资质，就由有产前筛查资质的医生从事胎儿超声筛查工作。

超声医生每三年要重去进行培训考试，然后重新换证，具有严格的要求。

所以只要在正规的，不管是公立还是私立的二级产筛机构做产检，这些都是有保障的。

2，转会诊制度

北京市对孕产妇是实行统一管理的，所以无论在公立医院还是在私立医院，所有接受筛查的孕妇对可疑异常的胎儿，都有一个胎儿筛查的转会诊制度。

该制度要求所有的超声筛查的机制，有超声筛查资质的医院，对发现有异常的胎儿，要求孕妇转诊到产前诊断医院进行会诊。

3，北京有产前诊断资质的医院

北京协和医院，

北京大学第一医院，

北京大学人民医院，

北京妇产医院，

北京大学第三医院301医院，

海淀妇幼医院，

航天中心医院。

无论在哪儿做产前筛查，如果可疑胎儿异常的话都有机会进行一次胎儿的转会诊。

三、私立医院的超声筛查

1、氛围轻松

私立医院每一个诊室都有一个很大的屏幕，这个屏幕是超声医生看的实时图像，超声医生在做筛查的时候会逐一向孕妇和家属解释超声图像的内容。

2、服务细致

因为医疗资源有限，在公立医院做排畸筛查的时候，平均一个人大概15分钟；在私立医院，大概一个人要做25分钟到半个小时，

有更多的时间观察一些更加细微的环节。

3、北京伊德医院

伊德医院是一家正规的二级产率医院，对应的产前诊断医院是北京大学第三医院，位于世纪金源大酒店的对面，交通便利。

北京市要求的二级筛查机构，按照二级的筛查内容就可以，

伊德在超声筛查内容是按照三级的筛查内容来做，做的更细致。

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