肥厚型心肌病晚期是扩张型心肌病（一家两代三个大心脏）

【导言】

您身边是否有扩张型心肌病患者？当同一家族中母亲和两个女儿相继患上扩张型心肌病，疾病的阴影笼罩着整个家族时，我们可以做些什么？

2003年10月，一名49岁的女性因反复气短2年就诊于某医院心内科，一系列检查证实她的心脏明显大于常人，心功能严重减低并合并心律失常，被诊断为扩张型心肌病。她在医生的指导下坚持用药，截至2017年已随访14年，心脏功能仍能维持基本生活需要。医生告诉她，将来某一天，当症状难以控制时，心脏移植、心脏同步化治疗都是可供她选择的治疗方案。

无独有偶，患者的两个女儿分别在39岁和33岁被检查出患上了同一种疾病——扩张型心肌病，病情进展与患者惊人地相似。医生细细追问之下，获知患者的母亲40多岁时曾有类似的病症，后不明原因突然死亡。

一家两代三个大心脏，发病过程如此类似，再加上一个病症类似突然死亡的长辈，恐慌的情绪在家族中蔓延：患者共育有4女1子，其中两个女儿和她本人都患病了，那么未发病的2女1子，以及孙辈有没有遗传？如果不幸被遗传患病，发病年龄会不会提前？会不会猝死？有没有方法能提前预知是否会发病？早期药物治疗能否延缓病情进展？更重要的是，如果这个家族添丁，如何打破大心脏的魔咒？

为了回答这些问题，医生对该家族4代共22人进行了调查，并对仍在世的20人进行致病基因筛查，绘制了家系图谱：

基因筛查结果显示已经发病的三人均带有致病基因，并通过三女儿遗传给了其中一个外孙女，其余家系成员均无致病基因。这个检测结果意味着该家族中除已发病的三人和一个外孙女外，其余未发病的家系成员患扩张型心肌病的可能性并不会比普通人高，他们再也不用提心吊胆地过日子；而携带有致病基因的外孙女尚年幼，30岁前可以5年检查一次，30岁以后每两年检查一次，一旦发现异常尽早治疗可避免病情恶化；待她成人以后，在适婚年龄找到相伴到老的另一半，完全可以通过试管婴儿技术生育健康的爱情结晶，避免致病基因再传递下去，同时，结合她家族发病的情况，如果她将来打算结婚生子，那么晚婚并不适合她。而对于已经患病的三位患者，目前抗心室重构药物治疗疗效不错，尽早干预可有效延缓病情进展，甚至可使扩大的心脏回复正常大小。