多发性骨髓瘤轻症有必要移植吗（罕见病伴随肿瘤发展）

摘要：范可尼贫血称为Fanconi贫血，是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病。

范可尼贫血病人中，机体骨髓容易出现造血障碍，骨髓不能正常造血，造成各系细胞减少。

而范可尼贫血在经过正确的对症治疗后，有5%～10%情况会伴有急性粒细胞白血病或其他恶性肿瘤发生。

范可尼贫血，也称为先天性再生障碍性贫血，是常染色体隐性遗传病，男女皆可发病，男性患者多见一些，一般以5-10岁发病。而发病患者中，约10%～30%由于父母为近亲结婚造成。

预防范可尼贫血，应避免近亲结婚，同时进行适当的基因检测或育前检测。范可尼贫血病人除有典型再障表现外，还伴有多发性的先天畸形，性发育不全等，同时其病因除了染色体的异常，男性还会伴有精子减少等其它病症，经常与其它疾病伴发。

范可尼贫血由于相关的基因无法正常转录，DNA缺失造成许多与它相互作用不能正常发挥，基因不正常表达其功能，易导致细胞不正常增生，就容易出现范可尼贫血伴随肿瘤细胞发展等。

范可尼贫血多于儿童期发病，其中男孩以4～7岁发病较多，而女孩以6～10岁发病者较多。

那么一般范可尼贫血都有什么症状表现呢？

1、出血和感染

伴有出血性倾向，易受外界感染，同时外周血检查中可以发现全血细胞减少，表现为贫血的正细胞性贫血。

2、皮肤表面改变

由于贫血症状的出现，还会伴有皮肤色素沉着出现，或片状棕色斑等情况。

3、骨骼畸形

骨骼畸形常见有先天畸形，如手指缺失或畸形、拇指缺失、多指、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形、小头畸形等，也可有肾畸形，小眼球、耳、生殖器官发育不全或畸形，出现先天性心脏病等。

4、智力发育落后

如出现肾脏和脾脏等进行性萎缩，智力低下或障碍等，出现小头颅、神经系统发育不全等。

范可尼贫血的治疗方法中，可针对病情及其症状等进行对症治疗，但骨髓移植至今仍是可治愈范可尼贫血的较完善的唯一治疗方式。

那么范可尼贫血还有哪些治疗方式呢？

1、激素治疗

范可尼贫血可用雄性激素、糖皮质激素进行治疗，常用的药物有羟甲烯龙、泼尼松等，激素类用药及其用量需要谨遵医嘱正确把握，此外激素类药物有一定肝功能损害等毒副作用，需注意用药配合等，降低药物毒副作用。

2、输血治疗

可进行造血细胞生长因子治疗，输血主要针对严重贫血的患者，范可尼贫血会出现骨髓中血细胞再生性障碍，而输血能够一定程度上支持患者的病症延缓。

3、其他治疗

单纯使用药物或者输血治疗只能维持病情，防止恶化，不能彻底根治。造血干细胞移植治疗方法，骨髓移植治疗，为治愈疗效里最佳方式，而基因治疗目前处于实验阶段。

范可尼贫血是遗传性罕见病，多见于婴幼儿或儿童患者，所以范可尼贫血，除了积极进行治疗外，其他方面也要注意。

那么范可尼贫血还需要注意什么呢？

1、生活上

注意护理措施，特别是严重的患者，一定要卧床休息，限制活动，通过治疗维持病情稳定后才可进行适当的体育运动，提高自身免疫力和抵抗力。

2、饮食上

多吃富含铁元素的食物，如动物内脏食物猪肝、猪血等，以及高蛋白、高纤维的新鲜肉类和蔬菜等，多吃新鲜水果有助于提高机体免疫力，同时一定不要喝浓茶、咖啡等刺激性食物。

范可尼贫血治疗应以延缓症状、改善预后、提高生存率为主，如果范可尼贫血伴有肿瘤发生，需要根据肿瘤情况进行有效的化疗方案，通常来说，在未用雄激素治疗前，一旦出现贫血，5年生存率约为50%，但经过使用激素等治疗后生存率能够大为提高。

范可尼贫血的危害主要在于机体发育畸形，影响人体的正常生长发育功能，同时范可尼贫血易伴发的肿瘤情况，如并发急性髓系白血病、皮肤癌、食管癌等，需要特别关注，其更容易危及病人的生命健康，所以在治疗时通过骨髓细胞学检测、淋巴细胞染色体断裂试验、基因检测等进行快速检查，及时就医，早诊断早控制。

写在最后：

在范可尼贫血病人中，家人应给予相应帮助与关爱，使病人避免刺激或情绪波动过大，同时减少外伤，避免出血，保持舒适、安静、温馨的环境，减少病人心理压力等。