最新治疗毛细血管扩张性共济失调（毛细血管扩张性共济失调）

导语：毛细血管扩张性共济失调，也叫毛细血管扩张性共济失调综合征。此病是一种罕见的复杂神经皮肤综合征，预后极差。该病为常染色体隐性遗传性疾病，而散发病例占绝大多数。会导致小脑性共济失调，结膜毛细血管扩张，复发性鼻窦和肺部感染，恶性肿瘤及混合免疫缺陷。

一、毛细血管扩张性共济失调，患者的主要发病机制还不清楚，可能和自身免疫有关

1、发病机制

具体发病机制尚不清楚。此病被认为是常染色体隐性遗传性疾病。大部分病人的父母并非近亲，但也有部分患者的父母是近亲。

（1）自身免疫假说

该病人可出现针对胸腺和神经组织的细胞毒抗体，导致胸腺功能紊乱和神经系统变性。

（2）组织分化异常

胸组织的正常发育依赖于派生上皮组织的外胚层和淋巴组织的中胚层的相互作用。血清胎素升高，性腺增生减低，是胸腺发育不全的表现之一。

（3）DNA合成以及修复缺陷

近几年来，经细胞培养证实，病人外周血淋巴细胞的染色体自发断裂是正常的40倍。此类染色体异常可引起头发和皮肤的早衰，增加并发恶性肿瘤的危险，并易引起呼吸道感染。

2、病理变化

病变主要是小脑皮层萎缩，皮层中的颗粒细胞减少，深部小脑核神经元减少。延髓下橄榄体内还有神经细胞缺失。细楔状束髓鞘脱落，前角细胞和神经节细胞也受损。电子显微镜下，细胞内质网增大，自噬泡数目增加，电子密度增加。在淋巴系统中，常常发现胸腺发育不良或缺失，缺少大腺体，皮质和髓质界限不清，淋巴细胞减少，上皮样细胞增多。脾脏和淋巴结滤泡缺失，浆细胞，淋巴细胞减少，网状内皮细胞增多。

将近半数病人有肿瘤，恶性淋巴瘤最为常见，其次是淋巴细胞白血病。部分患者颅内会出现胶质瘤。表皮乳头静脉丛支静脉表现为支气管扩张、纤维化、卵巢发育不良、间质细胞减少、肝门脉区脂肪细胞浸润、实质细胞膨胀、空泡变性等。

二、毛细血管扩张性共济失调，患者会出现神经系统症状，以及皮肤症状

1、神经系统症状

小脑性共济失调是本病的主要神经症状。这在婴儿期很常见。最初主要影响躯干和头部。病人开始学会走路时，步态出现摇摆，双腿分开很宽，随后出现上肢震颤和闭眼困难。所以，患病儿童肌纤维会出现反射减弱或消失。大部分病人可能有舞蹈动作或多动症状，但也可能有明显的小脑症状，包括眼震和小脑构音障碍。有些孩子可能会有假性运动麻痹，他们经常会用头朝上，转动脖子，眨眼等补偿动作来注视目标。生理与智力低下，尤其是在青少年以后，病人的脊髓损伤症状多为深部感觉障碍和伸足反射。成年人可出现肢体远端的肌肉萎缩、无力和束状颤。

2、皮肤症状

大部分病人在3-6岁时有毛细血管扩张。有些病例在出生时就存在，但也可在青春期晚期出现，第一部分为结膜暴露，与结膜炎相似，在靠近角膜的地方逐渐消失。随后出现于眼睑，鼻梁，面颊，外耳，颈部，肘窝，腘窝等经常暴露或易受刺激的部位。肤色有棕色斑点、色素沉着或脱发，头发呈暗灰色。脸部皮下脂肪会出现萎缩，皮肤弹性会减退，患者可出现中度硬化症样面容。另外，脂溢性睑炎和脂溢性皮炎是常见的。

3、其他的表现

因病人常有体液免疫及细胞免疫功能低下，尤其缺乏分泌性 IgA易反复发生呼吸道感染，如鼻窦炎、支气管炎、肺炎等，有的还伴有中耳炎。重复肺部感染可导致广泛的肺纤维化，杵状指(趾头)及肺功能障碍。差不多所有的儿童都有性功能障碍，通常不会出现继发性症状，后遗症的病因可能有限，后遗症可以发生后凸，脊柱侧凸。病人容易患上恶性疾病，主要是淋巴细胞白血病等。胃口不佳可能会累及肝功能。

4、诊断方法

患者有小脑性共济失调、结膜毛细血管扩张、反复严重呼吸道感染等典型症状均可确诊。若实验室检测证实病人有低细胞和体液免疫功能，则更有可能得到诊断。对某些不典型的病例，如没有毛细血管扩张，没有或只有轻微呼吸道感染史，血清免疫球蛋白或 IgG水平较低， IgA水平下降的话，可以询问详细病史、症状和体征、综合化验等结果进行综合分析，才能做出诊断。

三、患有毛细血管扩张性共济失调，需要和共济失调等进行鉴别诊断

1、鉴别诊断

急性感染性小脑共济失调、幼年型脊髓遗传性共济失调、遗传性多发性神经根炎等均可早期诊断。面部血管瘤综合征及小脑视网膜血管瘤病均可引起毛细血管扩张。色斑应与结节性硬化相鉴别。针对每一种疾病的临床和实验室特征，不难鉴别。

2、检查方法

（1）实验室检查

周围血淋巴细胞百分比下降， IgA和 IgE减少或消失。血胎素和脑脊液检查均正常。

（2）其它辅助检查

肌电图显示，神经诱发电位幅度减小，运动和感觉传导变慢。X线检查显示部分病人可能有慢性鼻窦炎或肺炎，支气管扩张及肺纤维化症状。CT扫描显示小脑萎缩，第四脑室扩大。

3、治疗方法

抗菌药物能有效控制呼吸道感染，免疫球蛋白治疗能预防感染，提高免疫力。药物可以使用，如胸腺素转移因子，但效果不确定。据报道，左旋咪唑能提高患者淋巴细胞转化率。胸腺移植和骨髓移植仍处于试验阶段。

4、预后

患者大多在10岁左右，由于共济失调性肌萎缩，无法独立行走。肺感染是主要的致死原因。

结语：毛细血管扩张性共济失调的发病机制不清楚，此病和自身免疫，以及组织分化异常等有关系，患者的病理变化主要是小脑出现萎缩。此病的症状有皮肤病变等。患者需尽早做好遗传咨询。此外，需要防止近亲结婚，产前需要做好诊断。