羊水基因芯片筛查能检查些什么（羊水基因芯片到底要不要做）

作者 / 河南省医学遗传研究所 刘慧芳

随着民生实事工作的开展，羊水穿刺在孕妈妈心中已经不再陌生，越来越多有适应症的孕妈妈们已欣然接受这种科学高效的检测手段。

然而，近期孕妈妈们在遗传咨询门诊问诊时，经常会听到医生们建议一种新的检查项目：基因芯片。

基因芯片到底是什么样的检查？能检查些什么？基因芯片和羊水染色体检查有什么区别？哪些人做羊水染色体检查时需要加做基因芯片？

基因芯片是个广泛的通俗称呼，又称DNA芯片、基因微阵列等。

例如，在胎儿染色体疾病检查时经常用到的CNV（Copy number variations，即基因拷贝数变异）检测技术就属于基因芯片的一种，它是目前国际上检测染色体疾病比较先进的方法，能够检测诸如基因组微重复/微缺失、非整倍体等多种染色体疾病。

1.精确度高。可以检测染色体的微重复和微缺失，能检测的病种多且精度高，比传统染色体检测方法精确100倍以上。如果把人的46条染色体比做一栋栋房子，染色体检查只可以看到46栋房子是多了几栋或者少了几栋，而基因芯片不仅可以看到楼房有几栋，更可以看见每栋房子的每个房间，甚至里面的小物件,精确度更高。

2.准确度高。基因芯片采用国际先进的DNA微阵列检测设备进行自动化检测和分析，不依赖于人的主观判断，相比传统染色体检测方法更客观、准确，进而对已知的染色体疾病检出率和准确率都更高。

3.检测周期短。无需细胞培养，无特定孕周时间限制，出报告快，可以早发现，早干预。

1.胎儿的父母或者兄姐染色体核型异常；

2.B超检测提示胎儿有异常，如NT增厚、先天性心脏病、生长发育迟缓、胃肠道或泌尿系畸形等；

3.有不明原因智力低下胎儿分娩史及其他不良孕产史的孕妇；

4.有相关家族遗传病史的孕妇；

5.有不良接触史（药物、化学毒剂、辐射）的孕妇；

6.无创DNA检测异常的孕妇。

7.高龄孕妇。

1、基因芯片检查无法检测平衡易位和倒位，因此需要同时做羊水染色体检查，二者互补可以最大限度的对胎儿进行正确及时的产前诊断。

2、羊水染色体检查约需要15ml羊水，加做基因芯片检查只需多抽取7-10ml羊水，一次抽取羊水总量约在30ml，不会对宝宝造成伤害。经济条件好的孕妇可以考虑在做羊水染色体检查的同时加做基因芯片检查，这样可以快速获取基因芯片报告，在获得全面准确检查报告的同时，减轻等待羊水穿刺报告的焦虑。

3、羊水染色体核型分析需要进行羊水细胞培养，由于孕周过大、母血污染、羊水中活细胞数量及细胞活力不足、病原体感染、术前隐性感染、孕妇及胎儿个体差异等因素均可导致羊水细胞培养失败，是无法取得结果的。一部分孕周允许范围内的孕妇可以考虑重抽，即使重新做羊水穿刺，还有羊水培养失败的可能，也增加流产风险。另一部分孕妇可能会错过羊水穿刺最佳孕周，就只有做脐血穿刺了，而脐血穿刺的风险要比羊水穿刺的风险大得多。

4、由于加做基因芯片需要多抽7-10ml羊水标本，所以羊水穿刺开始之前一定要考虑好并和家属商量沟通及时做出决定。（来源：河南省医学遗传研究所）