林奇综合征是罕见病么（母子同患一种病）

图@视觉中国

22岁的湖南人小陈（化名）因为盲肠癌广泛侵犯，辗转国内多家医院，经过手术、化疗、放射性粒子植入等治疗肿瘤仍持续进展，肿瘤穿孔、腹壁破溃，无法正常站立行走，一度被认为“无救”。

他和妈妈抱着最后一丝希望来到广州，向中山大学肿瘤防治中心（以下简称“中肿”）结直肠癌MDT团队求助。记者日前从中肿获悉，小陈所患的是“林奇综合征”。这种特殊的结直肠癌具有发病早、多原发、家族聚集等特点。经过多学科医务人员的精心救治，小陈的沉疴得到治疗，甩掉轮椅重新站了起来，而同样被查出患有肿瘤的妈妈也顺利获得救治。

文/广州日报全媒体记者任珊珊 通讯员洪志岗、高寒、陈鋆

腹痛一年后 他站不起来了

2019年6月，小陈因为腹痛到当地医院就诊，最初诊断为“肠结核并肠瘘、腰大肌脓肿”，但给予抗结核治疗后效果不佳。因为肿瘤广泛粘连侵犯，手术未能予以完整切除，术后病理证实为回盲部黏液腺癌。术后他转至湖南另一家医院化疗，但6个疗程的化疗后肿瘤仍然持续发展。

小陈的腹痛症状加剧，严重影响其行走活动及睡眠。家人决定带他到外地就医。2020年3月，他接受了放射性粒子植入治疗，但治疗后疼痛加重，并出现反复发热，右下腹壁破溃流脓，小陈完全无法站立行走，多数时间只能卧床，外出只能依赖轮椅。

2020年6月，因为肿瘤持续进展，小陈重新回到家乡就医。然而，等待他的是一个噩耗：医生判断肿瘤恶性程度高，病情非常复杂，预计难以获得理想治疗效果，不建议继续抗肿瘤治疗。

广州就医

查出“林奇综合征”

小陈的母亲从来没有放弃过他。她在一个病友微信群中获悉，中肿结直肠科丁培荣教授对年轻肠癌和遗传性肠癌有丰富的治疗经验，于是决定带小陈到广州治疗。

丁培荣至今清楚记得第一次见面的情况：小陈肿瘤巨大，侵袭范围上至肝下缘，下至骨盆入口，外侧侵犯腹壁，内侧侵犯腰大肌并伴有局部感染，饱受折磨的小陈因为剧烈疼痛只能坐在轮椅上，母子两人愁眉紧锁。

通过详细问诊和阅片，丁培荣很快对小陈作出了“林奇综合征”的诊断。

肿瘤在缩小

为何还不能行走？

小陈在中肿的治疗过程并非一帆风顺。病灶反复的感染、发热对治疗造成了很大的干扰。丁培荣和中肿生物治疗中心张晓实教授团队为小陈制定了免疫治疗联合靶向治疗，同时穿刺引流积极抗感染，并加强止痛和支持治疗的综合治疗方案。

经过近半年的免疫治疗，小陈的肿瘤得到很好的控制，疼痛明显缓解，已不需服用止痛药。

尽管肿瘤一直在缩小，但是小陈仍无法直立，平卧时右腿无法伸直。难道年轻的他一辈子都要坐在轮椅上吗？

治疗面临新的困境，经过慎重考虑、论证和多方沟通后，丁培荣对治疗提出了新的治疗目标：不单单控制和治好他的肿瘤，而且是让他站起来，过上正常人的生活！

2020年12月，在中肿结直肠癌单病种资深首席专家万德森教授的指导下，结直肠科主任潘志忠教授的主持下，小陈接受了结直肠癌MDT（多学科诊疗）会诊。专家们认为，从肿瘤侵犯范围来看，切除残留病灶和受侵的腰大肌，可以让患者站起来；但是，右腿会失力，需要拄拐杖走路。

这是一个艰难的抉择，不过小陈最终还是决定接受手术。

祸不单行

妈妈也查出了肿瘤

与此同时，作为国内遗传性肠癌家系风险管理最有经验的专家之一，丁培荣建议小陈的母亲也接受林奇综合征相关肿瘤的筛查。果然，肠镜检查发现了横结肠肿瘤，幸运的是肿瘤极早期。

因为小陈的肿瘤还在持续缩小，丁培荣决定先帮小陈的母亲做结肠癌微创手术。术后病理证实是非常早期的肿瘤，不需要其他治疗。术后小陈的母亲恢复非常顺利。

接下来，丁培荣开始为小陈的手术做准备。为了保证手术顺利进行，丁培荣组织了一次MDT，请多学科专家一起讨论手术准备、术中预案及术后康复等多个方面的问题。

手术顺利

小陈重新站起来了！

手术在中肿黄埔院区顺利开展。经过近6个小时的奋战，丁培荣教授和朱小军教授联手成功切除了病灶及侵犯的右半结肠，以及右侧腰大肌下部、髂肌及右侧股神经。术后不到2周的时间小陈的右髋关节已经能逐渐伸直。在积极的心理辅导和康复锻炼下，小陈开始脱离轮椅，脱离拐杖，术后2个月他已经可以健步如飞了。

健康知多D

林奇综合征易“祸及家人”

林奇综合征是常见的遗传性结直肠癌综合征，占所有结直肠癌的2%~4%。相比于散发型结直肠癌，林奇综合征患者具有发病早、多原发、家族聚集等特点。

林奇综合征相关肿瘤除了最常见的结直肠癌和子宫内膜癌，其他还包括胃癌、卵巢癌、尿路上皮癌、肝内胆管细胞癌、脑瘤、小肠癌和角化棘皮瘤等。因为存在外显不全和延迟外显等可能性，同时中国人群多数属小家系，因此不能完全依赖家族史来筛查林奇综合征。目前最佳的筛查策略是对肿瘤组织进行错配修复系统（MMR）蛋白和微卫星不稳定性（MSI）检测。

林奇综合征的诊断、治疗、随访、预后、筛查和家族风险管理完全不同于普通结直肠癌，需要专业的团队进行管理。

林奇综合征是免疫治疗的优势人群，多数晚期患者能获得良好的效果甚至治愈。