男性y染色体c区微缺失(优生密码Y染色体微缺失检测)
“如果不是来到这里,我都不知道在要宝宝的路上,还会走多少弯路;如果不是来到这里,我根本不知道自己的染色体居然和别人的不一样……不过庆幸的是,通过医院的第三代试管婴儿技术,现在我肚子里的宝宝已经五个多月了,而且是健康的宝宝。”小艾夫妇很是感慨。
来自乌市某综合医院的医护人员小艾夫妇由于工作繁忙,要宝宝的事情一拖再拖,当两人终于计划准备要宝宝时,小艾的肚子却迟迟没有反应。
2019年3月,小艾夫妇来到医院,生殖医学中心临床科薛主任给他们做了检查后发现,小艾双侧输卵管梗阻,而丈夫则是严重少、弱精子症。薛主任建议男方进行Y染色体微缺失检测。不查不知道,一查吓一跳。检测结果显示:Y染色体AZFc段缺失,属于生育高风险,也就是说,如果小艾夫妇生育男孩,则男孩会遗传爸爸的基因,出现生精障碍包括无精症,严重少、弱精症等;如果生育女孩,则可避免子代遗传。
小艾的丈夫自己就是医生,他清楚地知道,只有坚定地选择用第三代试管婴儿技术,才能帮助宝宝躲过基因缺陷的风险。
2019年8月,小艾在第一个周期中形成了2枚囊胚,经过检测,其中1枚是可移植囊胚,但移植后不久胚胎生化妊娠,宝宝没能保住。
休整了几个月后,小艾在第二个周期中共形成4枚囊胚进行检测,检测结果显示只有1枚可移植囊胚。2020年3月7日,这枚珍贵的胚胎被移入小艾的子宫。
由于第一次生化妊娠,这一次小艾心情有些焦虑,细心的薛主任看在眼里,只要小艾来医院,薛主任都会专门抽出时间为她做心理疏导。这一次终于成功了!在小艾确认怀孕前后的20多天时间里,薛主任领导的助孕小组的医生们,要么打电话随访沟通,要么在微信上为小艾答疑解惑,这些都成为小艾日渐开朗、心情日趋稳定的坚强后盾。
7月12日,孕20周的小艾进行了羊水穿刺检测,诊断报告显示:宝宝一切正常。
生殖医学中心临床科薛主任介绍,男性严重少、弱精子症约8%的患者是由于Y染色体微缺失所导致的。过去这类患者常常失去为人父的机会。植入前胚胎遗传学诊断技术(俗称第三代试管婴儿技术)让这类患者生育健康宝宝成为可能。
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