什么样的罕见病不会长大（哪些痕迹暴露这种100）

引言

一名反复多浆膜腔积液患者，罹患临床难以鉴别诊断且罕见的疾病，这种疾病的患者中100%具有周围神经损害，29%-87%有水肿或浆膜腔积液，病变以双下肢麻木或感觉异常起病，可能诊断过程有人会很容易想到是否为短期糖尿病所致，甚至有人会想到与其临床表型类似的pAL……当患者有糖尿病、周围神经病变以及不明原因多浆膜腔腔积液时，除了糖尿病并发症本身所致之外，我们还应考虑哪些特殊类型疾病？当症状已无法用短期糖尿病所致周围神经病变解释时，应立即完善哪些检查？「与疾病抢时间」是该病最终治疗效果的关键，因为稍有延误患者便会发生不可逆的神经功能障碍，要赶在「不可逆」发生之前快速诊断、早期干预，因此，加强对该病的认识，减少漏诊、误诊，尽早治疗，以期让患者得到良好的预后，是我们分享此案例的目的。

一次脑出血查出双肺弥漫性炎症，胸腔、心包、腹腔积液，出院后又因血糖升高2年、双下肢乏力麻木数月三次住院，积液较前逐步增多

患者为53岁湖南人士，男性，主诉「发现多浆膜腔积液1年，胸闷气促3月余」于2022年3月入住我院呼吸科。患者2021年3月27日因脑出血在当地医院住院，检查胸部CT示右上肺少许纤维、钙化灶，并双肺弥漫性炎症，双侧少量胸腔积液，心脏体积稍大，心包腔少量积液，腹腔少量积液。当地医院予以全麻下神经内镜下脑内血肿清除术后康复出院。2021年5月、8月、12月，分别因「发现血糖升高2年，双下肢乏力麻木数月」先后三次于当地医院内分泌科住院，影像学提示胸腔、心包、腹腔积液较前逐步增多。

尿常规示尿隐血2 ，尿糖3 ，尿蛋白1 。低蛋白血症（总蛋白57g/l，白蛋白30g/l）。神经肌电图提示四肢运动神经、感觉神经均损害。胸水结果提示渗漏之间，胸水常规：淡黄，细胞总数120×10^6/l，多个核细胞24%，单个核细胞75%，李凡他试验 ；胸水生化：总蛋白32.6g/L，白蛋白21.2g/L，葡萄糖6.73mmol/L，乳酸脱氢酶77.1U/l，腺苷脱氨酶2.5U/l，癌胚抗原阴性，胸水培养未见异常。查结核PPD强阳性，T-SPOT阳性（ ）。

因患者颈部、腋窝、腹股沟淋巴结肿大、肿标CA125异常，当地医院建议完善PET-CT检查。2022年1月11日，患者于外院完善PET-CT，结果显示：1.右侧多量胸水，右肺部分外压性不张，左侧少量胸水，心包少量积液。2.脾大，脾脏囊肿，右肾囊肿，腹水，腹部皮下水肿。3.左侧颞顶骨术后改变，右侧基底节区/左侧颞叶软化灶。4.右中/上肺陈旧性结核。5.右侧上颌窦炎。6.全身其他部位未见明显异常。

当地医院综合最终诊断考虑

1、结核感染：结核性胸腔积液可能性大；

2、糖尿病 糖尿病周围神经病变；

3、低蛋白血症；

4、心包积液；

5、腹腔积液；

6、脑出血术后。

治疗上，予以降糖、白蛋白培补、利尿等对症处理，并口服四联抗结核药物诊断性抗痨。患者出院后，规律服用四联抗结核药物2月余，但症状并未见好转，并逐渐出现「双下肢浮肿、腹胀、气促」，遂来我院就诊。

患者自发病以来，饮食、睡眠、精神欠佳，二便尚可，近半年体重下降约8公斤。

18岁时患肺结核未予治疗留祸根？还是2年前发现糖尿病未予重视引祸端？脑出血术后逐渐四肢乏力、麻木系糖尿病所致还是另有因？

为何查结核PPD强阳性，T-SPOT阳性（ ），四联抗结核治疗无效，还逐渐出现双下肢浮肿、腹胀、气促？追溯病史发现，患者早在18岁时就罹患肺结核病，但当时未予治疗，但患者称已经自愈。2年前发现罹患糖尿病，但未予以重视，近一年才开始口服达格列净1片qd，二甲双胍0.5g qd降血糖，空腹及餐后血糖控制可。出现的四肢乏力、麻木与糖尿病有关系吗？

在仔细询问病史过程中还发现，患者2021年3月那次脑出血住院系左侧颞枕部脑出血，当地医院神经外科行内镜下脑内血肿清除术。患者自诉术后逐渐出现四肢乏力、麻木，走路不稳，需要人搀扶，并且有吐词稍含糊，反应稍迟钝的症状。此外，2021年8月胃镜示胃幽门螺旋杆菌感染阳性，但未治疗。肠镜提示结肠息肉，建议手术切除，患者拒绝。2021年11月17日，因右侧腹股沟斜疝行右侧TAPP术，术后恢复尚可。患者否认血吸虫疫水接触史；无吸烟、饮酒史，否认毒物接触史。并否认家族性遗传病史。

入院后的体格检查：

体温：36.5℃，脉搏：77次/分，呼吸：20次/分，血压：106/71mmHg。发育正常，营养较差，贫血面容。颈部、腋窝、腹股沟淋巴结肿大，较软，活动度可，无粘连，无压痛，较大者为黄豆大小。左侧颞枕部可见陈旧性手术瘢痕。颈软无抵抗，无颈静脉怒张，甲状腺无肿大，肝颈静脉回流征阴性。胸廓无畸形，双侧呼吸动度对称，双下肺呼吸音低，未闻及明显干湿性啰音。心界无扩大，心率77次/分，律齐，心音无明显增强和减弱，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平软，全腹无压痛及腹肌紧张，未触及腹部包块，肝、脾肋缘下未触及，腹部移动性浊音阴性。肠鸣音正常。双下肢轻度浮肿，双下肢皮肤无色素沉着。四肢肌力Ⅳ级、肌张力正常。

胸水液基细胞学检查未见恶性细胞，神经肌电图显示上、下肢周围神经源性损害，所查运动、感觉神经均累及，轴索、髓鞘损害明显

进一步完善实验室检查：

1、常规指标：【血气分析，吸氧2L/min】PH7.34↓，pCO2 30mmHg↓，pO2 110mmHg↑， HCO3-16.2mmol/L↓，BE(B)-8.5mmol/L↓，SO2c98%↑。血常规：白细胞计数4.78×10^9/L，血红蛋白98g/L↓，淋巴细胞计数0.82×10^9/L↓，淋巴细胞比值17.2%↓，红细胞压积30.6%↓，平均红细胞体积78.7fl↓，平均红细胞血红蛋白量25.2Pg↓。尿沉渣：尿蛋白定性 ，尿葡萄糖1 (100mg/dL)。尿蛋白定量：24小时尿总蛋白204.7mg/day↑。大便常规正常。

2、生化：【肝肾功能电解质】：谷丙转氨酶3.3U/L↓，谷草转氨酶6.0U/L↓，总蛋白43.7g/L↓，白蛋白24.0g/L↓，球蛋白19.7g/L↓，总胆红素6.4μmol/L，直接胆红素4.0μmol/L，前白蛋白125.1mg/L↓。尿素11.40mmol/L↑，尿酸540.0μmol/L↑，肌酐正常。电解质大致正常。【血糖】空腹血糖5.82mmol/L，糖化血红蛋白4.7%。【血脂】大致正常。【肌酶】乳酸脱氢酶93.0U/L↓，肌红蛋白82.6μg/L↑，余CK、CK-MB、TNT正常。【N端脑利钠肽前体】452.0pg/ml↑。【凝血功能】大致正常。

3、感染相关指标：【炎性指标】降钙素原0.998ng/ml↑，血沉17mm/h↑，白介素67.15pg/ml↑，C反应蛋白3.95mg/L。【结核相关】γ-干扰素释放试验阳性。PPD皮试1:2000（ ），1:10000（ ）。痰找结核分枝杆菌核酸测定(PCR)低于检测下限。【真菌相关】G试验、GM试验正常。【其他病原学】肺炎支原体抗体(MP-Ab)阳性( )弱1:40。病毒全套：EB病毒抗体(EBV-Ab)阳性( )弱，余项正常。

4、风湿免疫相关：ANA ENA、血管炎六项、类风湿因子、补体C3、补体C4、抗环瓜氨酸肽抗体、抗β2糖蛋白1抗体Ig(A/G/M)、抗心磷脂抗体Ig(A/G/M）均阴性。淋巴细胞亚群：T淋巴细胞绝对计数(#)657个/uL↓，CD8 T淋巴细胞绝对计数(#)196个/uL↓，B淋巴细胞绝对计数(#)17个/uL，余大致正常。免疫全套：免疫球蛋白IgG6.25g/L↓，余项正常。

5、传染病：乙肝三对 丙肝：乙肝表面抗体定量阳性，乙肝e抗体阳性，乙肝核心抗体阳性，丙肝抗体阴性。

6、肿瘤标志物C12：正常。

7、胸水检查：【常规】：黄色，细胞总数120*10^6/L，白细胞数 50*10^6/L，单个核细胞40/50，多个核细胞 10/50，李凡他试验弱阳性( /-)。【生化】：总蛋白16.8g/L，白蛋白10.3g/L，球蛋白6.5g/L，白球比例1.58，乳酸脱氢酶45.0U/L，氯114.9mmol/L，腺苷脱氨酶2.3U/L，葡萄糖6.45mmol/L。【胸水CEA】：癌胚抗原<0.50ng/ml。【胸水革兰氏染色】革兰染色阴性。（胸水细胞学）可见组织、淋巴细胞、间皮细胞，未见异常。（胸水细胞块）可见少量淋巴细胞，未见恶性细胞。

8、神经肌电图：上、下肢周围神经源性损害，所查运动、感觉神经均累及，轴索、髓鞘损害明显。

9、急诊彩超：【心脏彩超】二、三尖瓣返流（轻度），心包积液，左室收缩功能测值正常范围。【腹部彩超】肝脏实质弥漫性病变。脾大、脾静脉增宽。双肾实质弥漫性病变，双肾多发囊肿。右侧胸腔积液。

10、胸部CT：1、右上肺多形性病变，考虑继发性肺结核，请结合临床及既往病史。2、双侧胸腔积液伴双下肺膨胀不全，不除外并存肺部感染。3、心包积液。4、主动脉及冠脉硬化；腹部CT ：1、多浆膜腔积液。2、双肾囊肿。3、脾脏囊肿。4、腹膜后多发肿大淋巴结。5、腹壁弥漫性水肿。

图1：胸部CT示1、右上肺多形性病变，考虑继发性肺结核（多为钙化灶）。2、双侧胸腔积液伴双下肺膨胀不全，不除外并存肺部感染。3、心包积液。4、主动脉及冠脉硬化。

胸腔、心包、腹腔、盆腔积液，以多浆膜腔积液为切入点分析病因，低蛋白血症所致？结核所致？缩窄性心包炎所致还是其它罕见病？

综合患者情况对其进行辅助检查：

CT：1、右上肺多形性病变，考虑继发性肺结核（多为钙化灶）。2、双侧胸腔积液伴双下肺膨胀不全。3、心包积液。4、腹腔、盆腔积液。5、双肾囊肿。6、脾脏囊肿。7、腹膜后多发肿大淋巴结。8、腹壁弥漫性水肿。

炎性指标增高不明显。低蛋白血症：白蛋白24.0g/L↓。胸水提示漏出液。结核相关检查γ-干扰素阳性、PPD皮试强阳性。肿瘤标志物正常。

回顾患者的临床特点：

1、症状：发现多浆膜腔积液1年，胸闷气促3月余。

2、既往史：既往18岁有肺结核病史。2年前发现糖尿病，血糖控制可。1年前行脑出血手术，术后诉逐渐有四肢乏力、麻木，走路不稳需人搀扶，吐词稍含糊、反应稍迟钝症状。

3、体征：营养较差，贫血面容。颈部、腋窝、腹股沟淋巴结肿大，较软，活动度可，无粘连，无压痛，较大者为黄豆大小。双下肺呼吸音低，未闻及明显干湿性啰音。双下肢轻度浮肿。四肢肌力Ⅳ级、肌张力正常。

诊断分析：中老年男性，发现多浆膜腔积液1年，胸闷气促3月余，既往曾有肺结核病史，糖尿病史2年。于外院诊断为「1.结核感染：结核性胸腔积液可能性大；2.糖尿病，糖尿病周围神经病变；3.低蛋白血症；4.心包积液；5.腹腔积液；6.脑出血术后」，予规律服用四联抗结核药物2月余，及降糖、培补、利尿等对症处理治疗，效果不佳，病情逐步加重。CT提示右上肺多形性病变，考虑继发性肺结核（多为钙化灶）。多浆膜腔积液（胸腔、心包、腹腔、盆腔）。我院胸水提示漏出液。以多浆膜腔积液为切入点进行分析，其不同病因如下：

1、低蛋白血症所致多浆膜腔积液

支持点：患者白蛋白低，低蛋白血症可导致多浆膜腔积液，且为漏出液。漏出液原因包括①患者营养状态差，食欲欠佳，蛋白摄入不足；②尿沉渣提示存在尿蛋白，蛋白有持续丢失；③胸水中存在蛋白，因气促明显外院曾间断予以放液胸水减轻患者压迫症状，蛋白从胸水中亦有丢失。

不支持点：入院后未再大量放胸水，完善24小时尿蛋白总量丢失不多，同时予以加强培补后血清白蛋白升至30g/L以上，加强利尿等处理后患者仍大量积液不缓解。

2、结核所致多浆膜腔积液

支持点：患者曾有肺结核病史，结核相关检查γ-干扰素阳性、PPD皮试强阳性。肺部CT提示右上肺多形性病变，考虑继发性肺结核可能。

不支持点：胸水为漏出液，且规律抗结核2月余症状及影像均无明显好转。

3、缩窄性心包炎所致多浆膜腔积液

支持点：缩窄性心包炎多数由结核性心包炎所致，该患者既往有肺结核病史；缩窄性心包炎常出现全身多浆膜腔积液，且积液性质为漏出液。

不支持点：心脏影像学未见明显钙化或呈蛋壳状，常规心脏彩超未见心室壁明显振幅减少，也未见明显心包壁增厚情况。

4、心衰所致多浆膜腔积液

支持点：是漏出液常见的原因，多为双侧胸腔积液，也可表现为单侧，积液量右侧多于左侧。

不支持点：BNP仅轻微增高，心脏彩超未见明显房室扩大及右心功能不全等征象。

5、肿瘤

支持点：患者消瘦、营养状态差，可疑恶病质，颈部、腋窝、腹股沟淋巴结肿大，外院肿瘤标志物CA125增高；老年人，抽水后积液生长速度较快；若为肿瘤恶病质，机体消耗加重低蛋白血症，亦会加重多浆膜腔积液情况；

不支持点：积液性质为漏出液，不是血性，胸水CEA、LDH均不高，胸水未查到恶性肿瘤细胞；全身PET-CT未见明显糖代谢增高部位。

6、其他罕见病，如可累及全身多系统（尤其引起限制性心肌病）的疾病，包括 POEMS综合征、淀粉样变等

POEMS综合征及原发性轻链型淀粉样变是一种与浆细胞单克隆异常增殖有关的多系统损害疾病，临床表现复杂多样，各主要症状出现顺序不一，涉及多个系统，主要包括外周神经病变、肾脏、心脏、肝脏、消化道、皮肤软组织等多系统病变，患者亦会出现反复无法缓解的多浆膜腔积液。

支持点：该患者有周围神经病变（患者血糖控制佳，无法用2年糖尿病导致严重的周围神经病变解释）、不明原因的多浆膜腔积液、脏器肿大（脾大，颈部、腋窝及腹股沟多发淋巴结肿大）、内分泌疾病糖尿病等多系统受累表现。

究竟是POEMS综合征还是原发性轻链型淀粉样变？根据胸水提示漏出液完善相关检查，新的证据能支撑新的方向吗？层层分析步步追踪

因患者胸水提示漏出液，我们进一步完善了外周肘静脉压26cmH2O↑，肘静脉压明显增高，提示心脏或心包可能存在问题。

思考题：

1、本案追踪至此，以上证据能够支撑诊断为心脏或心包的问题吗？

2、如果不能够支撑，还应当完善哪些排查？

实际上少部分缩窄性心包炎患者CT上心包并不增厚，甚至在没有心衰的情况下也会引起胸水，于是我们进一步完善了心研所的专科心脏彩超，再次进行心脏排查。【心研所的专科心脏彩超】：左室壁增厚，斑点样回声强，各瓣膜冗长稍增厚，回声增强，心包积液（中度），肺动脉压增高轻度，此时不排除心肌淀粉样病变的可能。

会是心肌淀粉样病变吗？立即行皮肤组织活检（因心肌活检风险大，与患者沟通后拒绝心肌活检，而临床上常进行腹部皮下组织活检来进行淀粉样变性排查，患者同意皮肤活检），皮肤活检示皮下见较多红染无结构物质沉着，但后续补充偏振光刚果红（-），结果不提示淀粉样变性。因排查淀粉样变性常规需筛查完善M蛋白检测，行血固定电泳示IgAΛ型，M蛋白阳性 ，IgGΛ型M蛋白阳性 ，尿固定蛋白轻链Λ型M蛋白阳性 （双带）。

根据M蛋白阳性这一发现，又进一步完善了血液系统检查：骨髓细胞学检查（图2）示骨髓增生活跃，粒系占57%，红系占24%，浆细胞偏高占6%。流式细胞学检查（图3）：P2占有核细胞0.7%，表达CD38、CD138、CD56、clambda,不表达CD19、CD20、CD22、ckappa,为异常单克隆浆细胞。荧光原位杂交（FISH）检测提示：IGH基因正常。染色体正常。血管内皮生长因子（VEGF）234.14pg/ml↑。

图2：骨髓细胞学检查示骨髓增生活跃，粒系占57%，红系占24%，浆细胞偏高占6%。

图3：流式细胞学检查：P2占有核细胞0.7%，表达CD38、CD138、CD56、clambda,不表达CD19、CD20、CD22、ckappa,为异常单克隆浆细胞。P3占有核细胞0.4%，表达CD38、CD138、CD56、ckappa、clambda，不表达CD56、CD20、CD22，为正常多克隆浆细胞。

此时补充体查，还发现患者存在多毛症、白甲（图4）。最终，经多学科会诊后，诊断考虑为POEMS综合征（单克隆浆细胞增殖、多发性周围神经病变、内分泌疾病糖尿病、多浆膜腔积液、VEGF增高）。其他内分泌功能示垂体泌乳素稍增高，余性腺、甲状腺、皮质醇、ACTH等检查未见明显异常。最终，患者转至血液科予以Rd方案 环磷酰胺治疗，病情好转后出院。

图4：补充体查：发现患者存在多毛症、白甲。

至此，患者被诊断为POEMS综合征的证据确凿。

POEMS综合征常被漏/误诊为内分泌疾病、结核、慢性格林巴利综合征、多发性骨髓瘤、结缔组织病、淀粉样变等，患者哪些表现可提示？

POEMS诊断标准如下（2 条【须满足的主要标准】 至少1条【其他主要标准】 至少 1 条【次要标准】，可诊断为 POEMS 综合征）：

该患者符合以下表现：（1）多发性神经病变（典型脱髓鞘）；（2）单克隆浆细胞增殖性异常。（3）VEGF升高；（4）脏器肿大（脾肿大、淋巴结肿大）；（5）水肿（外周水肿、胸腔积液、腹水等）；（6）内分泌病变（糖尿病）；（7）皮肤改变（多毛、白甲）。

患者符合2 条须满足的主要标准 1条其他主要标准 4条次要标准，最终诊断为POEMS 综合征。

整个诊断过程能给我们哪些启示？

1、在临床诊治过程中，POEMS综合征比较罕见，患病率约为百万分之三，因其有累及多系统、临床表现不一、非特异性等特点，常被漏诊或误诊为内分泌疾病、结核、慢性格林巴利综合征、多发性骨髓瘤、结缔组织病、淀粉样变等。POEMS综合征患者中，100%具有周围神经损害，29%-87%有水肿或浆膜腔积液。周围神经病变是 POEMS综合征诊断的必要条件，病变以双下肢麻木或感觉异常起病，从远端向近端进展，出现肢体无力，渐累及双上肢（而糖尿病周围神经病变一般不累及上肢，且鲜有肌肉萎缩、肌无力的表现）。当临床发现患者有糖尿病、周围神经病变以及不明原因多浆膜腔腔积液时，除了糖尿病并发症本身所致之外，还需要留意到POEMS综合症这一种特殊类型疾病，尤其当患者经过规范系统治疗后多浆膜腔积液进行性加重，且肌无力症状明显，无法用短期糖尿病所致周围神经病变解释时，建议完善M蛋白、骨髓、VEGF等检查，进一步排查POEMS综合征。POEMS综合征治疗效果的关键在于对疾病的认识、快速诊断和在不可逆神经功能障碍发生之前的早期干预。因此，临床上加强对该病的认识，减少漏诊、误诊，尽早治疗可以明显改善预后。

2、原发性轻链型淀粉样变（pAL）临床表型常与POMES综合征类似，也出现单克隆浆细胞增殖性异常（骨髓克隆浆细胞比例<10%）及M蛋白阳性，临床我们需要仔细鉴别。pAL也有多种系统受累，常见受累部位亦包括肾脏、心脏（限制性心肌病）、肝脏、自主或外周神经、消化道、皮肤软组织等。pAL隐匿发病，具有相当大的临床异质性，对于疑诊患者，需行活检明确诊断（组织活检刚果红染色阳性可确诊）。肾活检、心内膜活检和肝活检是侵入性的，且活检后出血风险大，腹部皮下脂肪和骨髓活检可识别85%的淀粉样变性患者，因此，临床多数选择腹部皮下组织或骨髓活检来进行确诊。

参考文献

1. Yu Yan-Ying,Gao Xue-Min,Zhao Hao et al. Treatment and outcomes of POEMS syndrome: changes in the past 20 years.[J] .Blood Cancer J, 2021, 11: 145.

2. Dispenzieri Angela,POEMS syndrome: 2021 Update on diagnosis, risk-stratification, and management.[J] .Am J Hematol, 2021, 96: 872-888.

3. Keddie Stephen,Foldes David,Caimari Francisca et al. Clinical characteristics, risk factors, and outcomes of POEMS syndrome: A longitudinal cohort study.[J] .Neurology, 2020, 95: e268-e279.

4. Wang Yong,Huang Li-Bo,Shi Yi-Hua et al. Characteristics of 1946 Cases of POEMS Syndrome in Chinese Subjects: A Literature-Based Study.[J] .Front Immunol, 2019, 10: 1428.

5. Suichi Tomoki,Misawa Sonoko,Sato Yasunori et al. Proposal of new clinical diagnostic criteria for POEMS syndrome.[J] .J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2019, 90: 133-137.

6. Yang Hongbo,Zhao Hao,Gao Xuemin et al. Endocrine Evaluation in POEMS Syndrome: A Cohort Study.[J] .Front Endocrinol (Lausanne), 2020, 11: 536241.

7. Feng Jun,Gao Xue-Min,Zhao Hao et al. Ischemic stroke in patients with POEMS syndrome.[J] .Blood Adv, 2020, 4: 3427-3434.

8. Brown Rachel,Ginsberg Lionel,POEMS syndrome: clinical update.[J] .J Neurol, 2019, 266: 268-277.

9. Keddie Stephen,Lunn Michael P,POEMS syndrome.[J] .Curr Opin Neurol, 2018, 31: 551-558.

10.Cerri Federica,Falzone Yuri Matteo,Riva Nilo et al. An update on the diagnosis and management of the polyneuropathy of POEMS syndrome.[J] .J Neurol, 2019, 266: 258-267.

专家介绍

罗红

教授，一级主任医师，博士生导师；中南大学湘雅二医院呼吸与危重症医学科主任、危重症亚专科主任；中华医学会呼吸病学分会呼吸危重症学组委员；中国医师协会内科医师分会委员；中国医师协会呼吸医师分会危重症医学工作委员会副主任委员；中国残疾人康复协会肺康复专委会常委兼ICU肺康复学组副组长；湖南省医师协会呼吸医师分会会长；湖南省医学会呼吸病学专业委员会副主任委员。

彭红

主任医师，博士生导师，中南大学湘雅二医院呼吸与危重症医学科副主任，美国耶鲁大学访问学者。中国医师协会第三届“全国中青年优秀呼吸医师”，中华医学会呼吸病学分会间质病学组、老年间质病学组委员，中国医师协会呼吸医师分会间质性肺疾病工作委员会委员、全国研究型医院学会罕见病专业委员会理事、湖南省医学会结核病专业委员会及防痨协会临床专业委员会副主任委员、湖南省间质病联盟主席、国家自然科学基金函审专家，《中华临床医师杂志》、《中南大学学报. 医学版》审稿专家。以第一作者或通讯作者发表本专业论文50余篇。副主编著作1部，参编著作7部。主持国家自然科学基金3项、湖南省自然科学基金2 项、中南大学临床大数据课题1项。

郭婷

中南大学湘雅二医院呼吸与危重症医学科主治医师，博士。湖南省健康服务业协会肺健康分会常务理事兼秘书、湖南省医学教育科技学会新技术专业委员会委员。长期从事呼吸系统遗传疾病新致病基因鉴定（尤其支扩、纤毛病）、致病机制探索及斑马鱼左右非对称发育机制研究。主持国家青年自然科学基因1项、湖南省自然科学基金青年项目1项，主要参与国家自然科学基金面上项目3项，长沙市科技计划项目2项。获得湖南省医学科技奖二等奖。发表SCI论文10余篇。

本文完

采写编辑：冬雪凝；责编：Jerry

,