放弃对重症新生儿进行救治的例子（2年10次住进重症监护室生命缘带您见证罕见病患儿的生命奇迹）

3岁的小辉辉，在过去的两年里，却已经进了10次ICU，有400多天都在重症监护室度过。两年前，小辉辉被确诊为“窒息性胸廓发育不良综合征”，根据数据统计，这类患者在出生后数年内的死亡率可以达到60%至80%，少数有机会做手术治疗的患者，术后的死亡率也达到30%。

小辉辉出生前，家中的第一个孩子在不到3岁时因相同的疾病离世，但始终未能确诊，张强和周静夫妻俩只知道大宝死于“因肺炎导致的呼吸衰竭”。小辉辉的及时确诊为这个小家庭争取了时间，夫妻俩带儿子从福州来到首都医科大学附属北京儿童医院，为他寻找最后的救治机会。

01

3岁幼童心脏充满胸腔

已有治疗手段无力回天

窒息性胸廓发育不良是一种很罕见的疾病，发病率在十万到十三万分之一，即便如此，小辉辉的情况在所有病例中也属于极端特殊的。他的胸腔被畸形发育的肋骨分成了三个部分：前方凸起的区域已经被变大的心脏完全占据，而本应饱满的左右胸腔被畸形凹陷的肋骨和发育不良的后肋挤压成了细桶状，双侧肺没有发育空间。因此，小辉辉亦患有严重的肺动脉高压，并且多次因肺炎而呼吸衰竭。

针对窒息性胸廓发育不良，世界范围内临床采用稍多的一种手术方式是VEPTR（可垂直扩张钛金属人工肋骨）术式，即在患者胸腔两侧，先后放置两根金属支架，然后对肋骨进行固定。然而，这一方式术后死亡率仍然接近三分之一，并且有三分之二的患者术后出现了脊柱侧弯。最关键的是，小辉辉的基本生命体征决定了他只能承受微创的手术方式，所以现有的手术方案被排除在外。

经过五个科室、十几位专家的多次联合会诊，北京儿童医院胸外科主任曾骐医生带领团队设计出了一个新的手术方案，或许能为救治小辉辉带来转机。

02

截断肋骨置入钢板扩大胸腔

术中艰难探索终迎生命曙光

“胸廓的长度是恒定的，不能光考虑拉两边，最好是都扩大。还有就是断哪些肋骨能让他的胸廓长得大，又有一定的稳定性，这其实是个矛盾的事。”因为是全新手术方案，小辉辉的手术并没有先例可循。

曾主任设计的方案需要先在小辉辉的胸腔内截断5至6根肋骨，再置入合适的钢板从纵向和横向上加大肋骨间的空间，最后还需要将其心脏前方的胸骨上吊，为心脏和肺的发育提供空间。

确定好的方案如同探照灯和路线图，指引着曾主任的团队在黑暗中向前探索。手术过程中，曾主任发现小辉辉的软硬肋交接处发育得非常不好，粘连错综复杂，甚至鼓出了大包，肋间孔也非常狭窄。而在两位医生横拉钢板的一刻，由于钢板压迫心脏，加重了肺动脉高压，小辉辉的血压急剧下降，生命危在旦夕。在精心调整过置入钢板的型号、弧度与位置之后，小辉辉的血压逐渐稳定，他的生命终于迎来了曙光。

03

过去与当下皆是不幸

“活下去，想未来”

窒息性胸廓发育不良是一种隐性遗传病，父母携带某种基因但不发病，其基因遗传给后代却使其发病。不幸的是，张强和周静都是隐性致病基因的携带者，五年前，夫妻俩的第一个孩子因为同样的疾病，生命画上了休止符。

如果把人生比作扑克牌游戏，这个小家庭在第一局不幸输掉比赛后，却再次遭遇了和上一局一模一样的牌面。夫妻俩还来不及怨天尤人，就不得不打起精神为自己的孩子寻找救命稻草。经过100多天的精心救治，小辉辉终于度过了术后漫长而艰难的肺部感染关，转回至家乡的省儿童医院继续接受治疗。

如今，小辉辉已经出院6个月，虽然还不能完全脱离呼吸机，但是他的体重增加了10多斤。身高也增高了5厘米。尽管随着小辉辉心肺的持续发育，钢板仍需两三年更换一次，但小家庭已经迎来了新的希望。

新的美好生活已经起航，一家人将满怀勇气、劈风斩浪！

《生命缘》小科普：

窒息性胸廓发育不良综合征：

一种少见的常染色体隐性遗传性、软骨发育不良性疾病。多见于婴儿早期,但可迟至青春期,临床以胸廓狭小及伴发的呼吸系统异常、肾慢性疾病的进行性加重为主要表现,并可有其他系统合并症。

在新生儿期及婴儿期多因呼吸系统感染来诊，婴幼儿可因胸廓发育不良致呼吸困难、反复呼吸道感染,导致重症肺炎而死亡，若能度过婴幼儿期, 儿童期患儿因胸廓增长呼吸系统感染发病率降低,但可因肾纤维化导致慢性肾功能衰竭而死亡。胸廓畸形常与先天性脊柱畸形同时存在, 且直接影响先天性脊柱畸形的手术效果。

隐性遗传性疾病：隐性遗传性疾病主要分为“常染色体隐性遗传性疾病”和“伴性隐性遗传疾病”，其中，伴性遗传在不同性别的胎儿中发病率不同。可通过妊娠前对父母进行基因筛查预测发病的可能。