癌症治疗时基因检测有必要吗（要不要做基因检测）

我们都知道癌症本质上是一种“个性化”的基因病，肿瘤治疗前必须进行基因检测，然而，有些基因检测周期很长，对于患者和家属而言，漫长的等待最是煎熬！等待过程中能否先化疗或者免疫治疗？这些看似为患者争取治疗时间的方式，其实可能适得其反，最后伤害了患者！

近期，在世界肺癌大会上一篇壁报通过回顾2018年1月到2020年12月确诊非小细胞肺癌患者的临床治疗数据，告诉我们“根据基因检测结果精准用药”有多重要！

该研究收集了9千多例非小细胞肺癌Ⅳ期患者的诊断及治疗数据，从中筛选出拥有完整治疗记录数据的驱动基因阳性患者525例进行分析，研究根据治疗策略不同分为3组：

• A组：患者经基因诊断后接受对应的靶向治疗，共有384例
• B组：患者在基因检测报告结果出来前进行了化疗或免疫治疗等，并在35天内根据基因检测结果更换为对应的靶向治疗，共有51例
• C组：患者在基因检测报告结果出来前进行化疗或免疫治疗等，并且在35天内并未更换为对应的靶向治疗，共有90例

结果显示：截至2021年6月，A组患者的生存时间还未达到，优于B组（672天）和C组（435天），且距更换新治疗方案的时间也长于B组和C组，分别为706天、565天和435天。说明根据基因检测结果，驱动基因阳性患者精准使用对应的靶向药物治疗，不仅治疗效果好，而且疾病也会更晚出现进展。而一开始盲目采取化疗或免疫治疗的患者，生存期和疾病进展周期都明显缩短了，即使及时转换为标准的靶向治疗，获益也会受到影响。

这个研究报告用数据说话，让我们知道了基因检测的重要性，知道了盲目用药的危害。因此，肿瘤治疗中，基因检测一定要做，而且是精准治疗的“前置条件”，患者需耐心等待检测报告结果，不能盲目治疗！

为了尽快获得检测结果，我们能怎么做呢？可以选择检测周期短的检测技术或手段。

比如非小细胞肺癌有PCR和NGS两种主流的检测技术，都可以用于检测核心驱动基因突变，前者一天就可以完成检测，后者则需要一周以上，再加上前期病理样本制备、后期报告解读等，患者拿到报告往往需要十天甚至更长的时间。因此，在初诊时选择PCR技术产品无疑可以最大限度地减少等待时间，快速用上靶向药物。在靶向药物对应靶点阴性的情况下，再考虑NGS等复杂技术，寻求其他治疗方案。

可能有人会说，如果PCR检测阴性再做NGS检测，不是比直接NGS检测更浪费时间吗？不是的。

1、从已经上市的药物的检测需求来看，PCR技术完全能够满足，而且已有国家批准的检测产品可供使用。因此，选择这种简便快捷的检测手段，不仅可以快速知道患者是否可以用药，而且还更经济安全高效。

2、比如肺癌，约60%的患者携带阳性驱动基因，具有对应的靶向药物治疗，仅有40%的患者目前尚无对应靶向治疗药物，对于这部分患者，可以通过NGS进行TMB等大panel的检测或者是用IHC方法进行PD-L1表达的检测，从而判断选择化疗或免疫治疗方案。

3、NGS大panel检测目前国内尚无获批产品，均为实验室自制试剂，很多医院自己不具备此检测条件或能力，只能外送第三方检测机构，存在一定风险，特别是在患者不具备甄别检测机构水平的能力的情况下。因此，NGS大panel检测其实更适合晚期耐药后检测等，初诊患者优选针对驱动基因的PCR检测。

当患者不得不选择检测机构进行NGS检测时，要如何规避不良检测机构的质量风险呢？我们可以从三个维度挑选权威靠谱的检测机构：

A、看资质：医疗机构执业许可证、PCR实验室认证、NGS实验室认证等

B、看质量：可以看机构有没有获得权威质量评价机构的认可，如CAP认证、ISO15189认可是临床检测行业内的最高标准，在全球范围均获得认可。

C、看品牌：在资本运营下，很多小企业各种噱头吹得天花乱坠，患者往往容易被一些虚假夸大宣传迷惑，此时，不防直接选择行业里的知名企业，如专注于癌症基因领域的上市公司及其旗下的医学检验机构，更有保障。

参考文献：

Robert E. Smith, et.al., 1530:Evaluation of outcomes in patients(pts) with stage 4 non-small cell lung cancer(NSCLC) harboring actionable oncogenic drivers(AOD) when treated prior to report of mutation without tyrosine kinase inhibitor (TKI): An integra Connect Database(ICD) retrospective observational study. WCLC 2022.