罕见病女孩心愿感人（她为罕见病患者不限时门诊）

本网记者 文/张鸿杰 图/杨昌鼎

2021年8月19日，第四个中国医师节。周四，也是杨莹每周为罕见病患者门诊的日子。

罕见病又称“孤儿病”，是指发病率较低、少见的疾病总称，其中约80%为遗传性疾病。我国约有2000万罕见病患者，且每年新增患者超过20万。罕见病除了种类繁多外，还具有误诊率高、诊断困难和可治性低等特点。

杨莹为患者看诊

杨莹是贵阳市妇幼保健院内分泌科副主任，2007年开始接触罕见病患者，14年来一共治疗过200多名患者。

“贵州首例罕见病患者叫小军(化名)，当是才6岁。他来我们医院检查，因当时的医疗设备有限，我们将他的纸片血送到了上海检验后，我们诊断他患上了肾上腺皮质增生症。”杨莹说。

小军用药一年后，因家庭原因，失访了。这让杨莹意识到，相对落后的医疗条件让很多患者不得不去省外医治，不仅耽误了他们的病情，也为家庭带来了沉重的负担。

“我省部分偏远地区受传统婚配观念的影响，遗传性疾病与罕见病相对较多。”杨莹告诉记者。

杨莹给孩子做检查

说到治疗费用，这也是患者家庭最棘手的问题。杨莹表示，治疗罕见病的药物需求少，生产厂家少，价格昂贵。有些含激素的药物每支售价甚至高达2000多元。

“很多罕见病最佳治疗时期在3岁前，因为0-3岁疾病对人的智力发育影响最大，这个时候便要趁早干预它。”杨莹说。

每周四，杨莹的门诊室外总是排满了人，有的甚至是其他市区专程过来的。为了不让患者和家长白跑一趟，这天的门诊，杨莹没有固定下班时间，从下午2点开始，什么时候看完，什么时候下班，晚上8点下班是常态。

最久的一次，杨莹从下午2点看到晚上11点。一位患者因病情复杂，杨莹光是查看他的病例就花了1个小时，诊断期间杨莹忙得甚至连喝水都没时间。

“最初，我因为工作需要开始学习罕见病相关知识。十多年来，接触到这么多患者后，我更想尽己所能帮助他们，至少让他们少走点弯路。”杨莹告诉记者，她为每一种相同的罕见病患者建立了微信群，让他们能及时获取到重要的信息。

据悉，贵阳市妇幼保健院于2008年开始收治儿童罕见病，已接诊近3000人次，共确诊百余名患儿。7月24日，贵州首个罕见病诊疗中心在贵阳市妇幼保健院挂牌成立。

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