地中海贫血是治不好吗（什么是地中海贫血）

摘要：南方地区高发的一种遗传病，婚前孕前必须检查！

地中海贫血简称“地贫”，是一种由于基因突变或是缺失，造成珠蛋白肽链合成减少或者完全缺失而引起的一种遗传性溶血性贫血，因为最先在地中海地区被发现，因此得名“地中海贫血”，后来发现在其它沿海地区也有，就有了另外一个名字“海洋性贫血”，是严重威胁着人类健康的致死、致残的遗传血液病。

世界上大约有1.9%的人带有地贫致病基因，主要分布在热带和亚热带地区，在我国的广东、广西、海南、云南、福建、重庆、湖南、四川、贵州以及香港等地常见，广东省每年新增超过1000个重型地贫患儿，地贫患儿通常在1-3岁左右出现症状，2016年的统计数据显示，广东省户籍人口地贫基因携带率约为16.8%，平均每6个人中就有1名携带者。

虽然不至于“十个婚检九个地贫”那么夸张，但不得不说地中海贫血确实是高发的遗传病，一对夫妻如果是同型地贫基因携带者，那么这个女子每次怀孕都有1/4的概率为重型地贫患者。因此，地贫在高发地区已经被纳入婚检、孕检、产检的筛查范围。

在临床上，地中海贫血可分为轻型、中间型、重型三种，而重型地中海贫血患者经常在儿童时期就可能因为反复感染、慢性溶血而夭折。地中海贫血如果是轻微型的，通常是不需要特殊治疗，重型的则要进行造血干细胞的移植，若不移植，患者就需要长期依靠输血，使用除铁剂来维持生命，一旦体内的铁长期淤积在肝脾等器官，就会引起器官衰竭。

具体而言，主要会出现以下症状：

轻型

轻微型地贫患者是没有任何典型症状的，跟普通人没有太大差别，对自身健康不会造成危害，通过仔细筛查才会被发现。

中间型

中度地贫又被称为中间型地贫，患者会出现或轻或重的贫血、面色苍白、食欲不佳、全身无力以及肝脾肿大，还有轻度黄疸等症状；发烧应激或服用某些药物时会引起急性溶血加重贫血症状，甚至会出现溶血危象，进而威胁生命。

重型

如果胎儿是重型地贫患者，产妇在怀孕晚期可出现水肿综合症，也有可能出现胎死宫内的情况或出生后立马死亡，产妇也会伴有水肿镜像综合症；重型地贫婴儿如果是出生后几乎没有任何症状，出生后3~6个月则会慢慢有加重性贫血，个体发育慢、需终生输血来维持生命；随着年龄增长可出现面容改变，如眼距变宽和鼻梁扁平，一般不会活到成年。

大多数人更为关心的“地中海能否治愈”问题，目前是无法给出具体答案的，这也要综合患者的病情和严重程度来确定，就目前是没有确切、普及的根本有效的治疗方案，治疗费用也是极其昂贵，给患者和家庭都带来巨大的经济、精神压力，因此提前做好预防才是关键！

预防

预防和控制地贫是杜绝重型地贫发生的重要措施。为了更好地预防地中海贫血，可以采取以下策略：

开展人群普查和遗传咨询。在婚前做好科普指导以避免地贫基因携带者联姻，采取基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。

补充维他命。地中海贫血带因者外表、成长跟正常人是没有差别的，因外表不易察觉，医生会注意投予维他命补充，给予铁剂补血来预防控制携带者。

婚前检查。结婚双方要在婚前做好检测看双方是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。

产前检查。夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产，以免将来照顾上的负担。

治疗

轻型地贫无需治疗，注意休息和营养，积极预防感染，适当的补充叶酸和维生素E。中间型和重型地贫者，可以给予输血和除铁治疗，多次输血后容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂去铁治疗。

重度脾肿大地贫患者，应给予脾切除，但脾切除会造成免疫功能的减弱，应该在五到六岁以后实施，并且要掌握适应症。

有条件的患者可尝试用异体骨髓移植或异体干细胞移植，正确的对症和支持治疗才能维持和延长寿命。

写在最后：

现代医学条件下，很多药物包括中药、西药等都会加剧中、重型地中海贫血患者溶血情况，使其出现更严重的贫血和黄疸现象。因此患者感到不适时，一定要找正规医生诊断对症治疗，切忌乱吃中药或西药。