七个月儿童恶性肿瘤案例（孩子眼中的一个白点竟是恶性肿瘤）

钱江晚报·小时新闻 通讯员 应晓燕 记者 刘千

2毫米是有多大？大概一粒白芝麻大小，而就是这么一点细微的东西，若是出现在小宝宝的瞳孔上，后果则不堪设想。

在浙江省立同德医院眼科，萌萌（化名）被确诊为眼内恶性肿瘤，此病多发于3岁以下婴幼儿的。但幸运的是，经早期的确诊及相应治疗，萌萌的眼球保住了。

“王伯伯，送给你......”在浙江省立同德医院眼科门诊，虎头虎脑的萌萌拿着一张写有自己名字的卡通画，送给眼科王斌副主任医师。萌萌是王斌副主任医师的“老朋友”了，自两年前开始，他们就已见过很多次面了。

当时，妈妈从安徽老家，抱着刚满3岁的萌萌急忙找到了王斌副主任医师：原来是在一次给孩子洗脸时，妈妈本想擦掉孩子的眼屎，突然发现孩子右眼里有一块白色的东西。“有没有觉得眼睛痛或者是痒？”几经询问，萌萌倒是没什么感觉。

于是王斌副主任医师进行仔细观察，顿时心里一沉，立即为孩子加急做了眼球B超和眼眶CT以及磁共振(MRI扫描)，检查结果显示，患的是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤——视网膜母细胞瘤。

图片来源：视觉中国

“视网膜母细胞瘤病情发展速度非常快，从发病初期发展到中期只需两三周的时间，需尽快治疗。”经多学科联合治疗，最终孩子的眼球保住了，视力也得到了一定的保留，家长很感激，才有了文章开头这一幕。

2022年4月15-21日，是第28个“全国肿瘤防治宣传周”。今年宣传周主题是“癌症防治，早早行动”，旨在倡导全社会积极行动起来，加大防癌抗癌科普宣传，提高群众对癌症预防筛查和早诊早治的认知，切实降低癌症带来的社会危害和疾病负担。

据浙江省立同德医院眼科王斌副主任医师介绍，视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，RB)是婴幼儿最常见的、危害性最大的眼内恶性肿瘤，对视力和生命有严重的威胁和危害，该病发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，可单眼、双眼先后或同时罹患，该病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命。

视网膜母细胞瘤发展

分为四个阶段

根据视网膜母细胞瘤一般的发展过程，临床可分为4期，即眼内生长期，眼压增高期(青光眼期)，眼外扩展期及全身转移期，由于肿瘤生长部位，生长速度和分化程度不同，临床表现也不尽一致，例如生长在视盘附近或视网膜周边部的肿瘤，可早期侵犯视神经或睫状体向眼外转移，并不经过青光眼期而直接进入眼外扩展期；又如临床上诊断为青光眼期者，病理学检查已可能有眼外扩展。

眼内生长期

其早期症状和体征是视力障碍和眼底改变，早期病变可发生于眼底任何部位。

由于视力丧失，瞳孔开大，经瞳孔可见黄白色反光，称为“黑矇性猫眼”，目前据国内外文献报告，临床仍以“猫眼”为该病最易发现的早期症状，事实上瞳孔出现黄白色反光时，病情已发展到一定程度。因此，临床上可以婴幼儿斜视为早期发现该病的线索，并充分散瞳检查眼底。但考虑到患儿年龄小，不能自述有无视力障碍，早期一般不易被家长发现。

眼压增高期

眼内肿瘤生长增大，特别是影响脉络膜和前房时，可导致眼压升高，引起明显的头痛，眼痛，结膜充血，角膜水肿等青光眼症状，增大的肿瘤也可导致眼球后节缺血，引起虹膜新生血管，从而形成新生血管性青光眼，由于儿童眼球壁弹性较大，在高眼压作用下，眼球膨大，角膜变大，形成“牛眼”或巩膜葡萄肿，角巩膜葡萄肿等。

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眼外扩展期

肿瘤向眼外蔓延的途径为穿破角膜或巩膜形成突出于睑裂的肿块，表面常有出血坏死；穿破巩膜或沿巩膜上的导管(如涡状静脉，睫状血管等)蔓延至眶内形成肿块，使眼球突出；沿巩膜筛板，视神经或视网膜中央血管向眶内或颅内蔓延，后者为最常见的扩展途径。

最早发生的，是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延，由于瘤组织的侵蚀使视神经变粗，如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大，但在X线片上即使视神经孔大小正常，也不能除外球后及颅内转移的可能性，肿瘤穿破巩膜进入眶内，导致眼球突出；也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长，甚至可突出于睑裂之外，生长成巨大肿瘤。

全身转移期

晚期瘤细胞可经视神经向颅内转移；经淋巴管向淋巴结，软组织转移；或经血循环向骨骼，肝，脾，肾及其他组织器官转移，最终导致死亡。

预防视网膜母细胞瘤

要做好这些事

建议患儿的直系亲属至少作一次眼科检查，家中的其他幼儿，也应接受视网膜母细胞瘤的检查；成人同时需接受视网膜细胞瘤检查，这是一种相同基因引起的非恶性肿瘤，对没有证据显示患癌症的直系亲属，可分析他们的脱氧核糖核酸(DNA)，了解是否带有视网膜母细胞瘤的基因。

目前对视网膜母细胞瘤尚无有效的预防措施，但可加强对患者及有高发风险的家庭进行定期随访，对每一例视网膜母细胞瘤患者，在经治疗后，应根据其临床，病理所见及Rb基因突变特点(遗传型或非遗传型)制定一份随访观察计划，同时对高危家庭出生的每一个婴儿，定期进行全身麻醉下眼底检查。

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如何预测患者后代或其双亲再育子女罹患的风险，是减少视网膜母细胞瘤患儿出生及指导随访的一个重要问题，目前可在两个水平上开展视网膜母细胞瘤的遗传咨询：分别是以家族系为基础的遗传咨询和通过对Rb基因突变的检测来进行遗传咨询。

Rb基因突变检测已成功应用于临床产前诊断，对于遗传型视网膜母细胞瘤家族的胎儿，可于妊娠28～30周取羊水细胞作Rb基因突变检测，若存在该家族的Rb基因突变，最好终止妊娠；若胎儿父母不愿终止妊娠，可于妊娠33～35周行经阴道的B超检查，每周1～2次，观察胎儿眼内是否形成肿瘤。

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