sma罕见病临床表现（湖南罕见病SMA患儿妈妈）

记者丨蒋伟岸

“叶子的希望越来越近了，天价药终于进医保了，如医保局谈判代表所说：每一个小群体都不应该被放弃……”

12月4日，得知治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物纳入医保之后，湖南隆回的贺彩霞在社交平台上写了这么一段文字。

7年前，她的女儿叶子被诊断患有脊髓性肌萎缩症，药物高昂的价格让整个家庭陷入寒冬，连去远处的公园一趟，都算是奢侈的旅游。他和丈夫在广东打工，和很多普通经济条件的家庭一样，无法承受诺西那生纳注射液数十万一针的价格。

12月3日，2021年国家医保药品目录调整结果在京公布，74种药品新增进入目录，67种目录外独家药品谈判成功，这其中包括治疗脊髓性肌萎缩症的药物——诺西那生纳注射液。今年初，该药价格已经由70万元一针降至55万元一针，进入医保后，诺西那生钠注射剂价格将远低于之前的市场价。

贺彩霞说：“感谢国家，感谢药企给出的最大诚意，感谢没有放弃我们的孩子，这是SMA患者的春天，加油！”

坚持：再忙再累也要锻炼孩子

做早餐、带娃买菜、带娃锻炼身体、洗衣服做饭、带娃上班、帮娃按摩，带娃睡觉……每一天，贺彩霞都有着这么一套程序。虽然有时候忙到晕头转向，但贺彩霞觉得一切都很值得。

2014年，贺彩霞的女儿叶子在出生11个月时，被查出患有脊髓性肌萎缩症。从此，医院成了这个家庭经常踏足的地方。贺彩霞说：“叶子小的时候，平均一个月就要住一次院，每次都要花费近万元，ICU进一次则要3万左右，基本上整个家庭的收入都要花费在这上面。”

△叶子的一笔医疗费用

出院的日子，贺彩霞是孩子的“教练”，“只要不下雨，我就带着孩子踩三轮车锻炼一个小时，这样可以锻炼她的腿部肌肉。”

叶子患病以后，整个家庭的经济压力很大。叶子爸爸在工厂上班，每天特别忙，贺彩霞即使带着叶子，也要日常给一个电商仓库帮忙。有时候，叶子会突然发烧，贺彩霞便立马要打“一场硬仗”，推拿穴位，测量体温，喂中药，基本上一晚上都不能睡觉。她发泄情绪唯一的方式是在社交平台上写一句：“希望老天开开眼，不要折磨这群SMA 了！”

贺彩霞说：“叶子患病之后，我们基本上没有了‘奢侈’的能力，去年，我们带她去附近的公园逛了逛，也算是旅游了。”

叶子因为患病，只能在学校借读，无法在教室里正常上课。在家里的时光，贺彩霞会用手机记录她的举动，不管是叶子在练字，在锻炼，亦或是在玩一些普通的玩具，贺彩霞都会拍下视频，上传社交平台，“叶子平时能吹起气球都高兴得不得了，她其实什么都懂，我希望姑娘能玩更多普通孩子能玩的。”

虽然发在社交平台上的视频，大多是和女儿开心打闹，或自拍取乐，但有时候，贺彩霞也会悲观，她曾拍下自己因为休息不好而长出的满脸小红包，“不想继续装下去了，酸甜苦辣只有自己知道……”

△叶子在锻炼

病友间的问候：打针了没？

贺彩霞的社交平台上，有很多全国各地的SMA病友家属，大家时常在群里互相加油打气。去年11月，她把女儿送到学校去借读时拍下学校一角发在社交平台上，病友给她留言问：“准备用诺西那生没？”贺彩霞回复：“用不起呀，一年一百多万。”

今年5月，又有病友问她：“打针了没？”贺彩霞说：“没有打针，还没有那个实力。”

他们所说的“打针”就是诺西那生钠注射剂。数十万一针的价格是这个家庭难以承受的，贺彩霞和丈夫只好尽可能一边攒钱，一边用中药、食疗的方法对叶子进行护理。

今年春节，贺彩霞在社交平台上写下新年心愿：“愿你越来越好，早日用上药，能站起来。”

在7年的等待之后，贺彩霞一家终于等到了一个好消息。

2021国家医保目录药品谈判现场的“灵魂砍价”视频也在网络上爆了。

“我们希望企业在第一轮报价就拿出最大的诚意，我们每一个小群体都不应该被放弃，请商量一下！”国家医保局谈判代表的这句话，不仅感动了不少患儿家属，也感动了大批网友。

“目前患者的负担很大”“我们希望可以很快达成共识”“这是一个算术题，真的很容易”谈判代表每一次的真挚发言都让“谈判”的结果变得越来越清晰。

从药企第一次报价的53680元每瓶，到48000每瓶，再到45800、40800、37800、34020、33000……“灵魂砍价”让大家都知道诺西那生纳注射液，终于有了个“亲民”的价格。

改变：我们真的看到希望了

知道天价药进医保的消息后，很多SMA患儿的家属都分享了自己的心情。有人痛哭流涕说“太激动，太感谢”，有人说“到了现在反而哭不出来，千言万语汇集成一句感谢”，贺彩霞则表现得很激动，也充满了斗志。

△叶子8岁生日照

叶子8岁生日的时候，贺彩霞给她订了一个生日蛋糕，上面有一对美丽的翅膀，贺彩霞说这代表了勇气和力量，“之前真的是心有余而力不足，现在我们是真的看到希望了，我们也会加油赚钱，尽可能让女儿早点用上特效药！”

“我最大的愿望就是叶子能站起来，自由自在地生活，健健康康，加油学习。我们一家人都期待着带叶子能走出去的那一天。”贺彩霞说。

来源： 潇湘晨报