47岁女性患罕见病（17岁女孩患上罕见病）

2017年7月，17岁女孩的小萍因为血卟啉病复发，再次来到南方医科大学中西医结合医院脑病科。入院时出现呕吐、腹部剧烈疼痛、全身间歇性抽搐等症状，经过10余天治疗，病情再次稳定，8月15日出院。

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据脑病科陈俊抛主任介绍，2016年清明节前夕，小萍因为腹部剧烈疼痛多日，伴有口角抽搐，在当地以癫痫病治疗一周无效，经人介绍，来到南方医科大学中西医结合医院脑病科。当时出现瘫痪、严重的肝肾功能不全、心率失常、呼吸衰竭、高烧等症状，并伴有顽固性低钠低钾。直至2016年国庆节，对小萍的诊疗一波三折，最终患者康复出院。

2016年小萍首次住进南方医科大学中西医结合医院脑病科时，已在当地医院以癫痫病治疗一段时间，入院后，脑病科全科立刻召开紧急讨论，科室副主任黎洪展详细审阅既往治疗，心生疑问，一泡尿促使他更加坚定其设想，最后确诊为血卟啉病。

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据黎洪展副主任介绍，是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病，该病可表现间歇腹痛、神经精神症状和心动过速等，很多药物如抗癫痫用药、止痛药等、饥饿或低糖饮食、感染、创伤、精神刺激等可诱发本病，高糖治疗或血红素治疗能够缓解，但无法根治。

“血红素在我国是没有的，血卟啉病确诊后，我联系了很多家兄弟医院，在业界的几位熟人那也联系过，都没有血红素，后来托个朋友在美国问，也没有。最后几经周折，打听到法国巴黎有，才从那边买回来”黎洪展说道。

据了解，小萍在南方中西医首次住院时，从2016年4月1日入院，9月22日才康复出院，近半年来呼吸机一直都上着，期间因为病情的反复加重抢救10余次，日常护理、检测、吸痰、换药频率比其他病人多出3倍。“当时我连续几天根本睡不着觉，每天晚上都在考虑，可能出现什么问题，该怎么应对。全科多次开展病例讨论，一刻都不敢松懈，现在想起来，那些抢救情景还历历在目，尤其住院第一个月。”黎洪展回忆道。

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4月6日患者病情加重，出现反复腹痛、恶心欲吐，低热，并出现四肢无力、头痛，肢体不能自行抬举。

4月8日晚患者开始出现烦躁、胡言乱语、发热，肢体无力加重。

4月10日晚出现呼吸低微乏力，呼吸浅促，咳嗽无力，诉喉间有痰，不能自行咳出，予以吸痰，患者症状无改善，血氧饱和度下降至80%，调高氧流量，患者血氧饱和度仍波动在80-84%，并逐渐出现血压下降，意识模糊，病情加重，影响呼吸功能，予球囊辅助通气，并急请麻醉科行气管插管并呼吸机辅助呼吸，反复予多巴胺、去甲肾上腺素静推并持续泵入以升高血压。

4月11日 06：00患者血压下降至56/49mmHg，氧饱和度95%，心率172次/分，体温39℃，予以反复静推多巴胺、去甲肾上腺素升压，患者血压仍不能稳定，反复出现血压低，考虑血卟啉致神经系统损害，影响呼吸中枢及心血管中枢，予以激素冲击治疗，垂体后叶素持续泵入，血压回升至118/69mmHg，心率158次/分，氧饱和度97%。

4月18日出现胆红素、转氨酶升高，考虑肝脏损害，予降胆红素、护肝等治疗，并于4-19开始予血红素治疗。

据小萍的父亲陈先生介绍，家庭务农无法担起昂贵的治疗费用，外甥女通过网络为他们发起了社会筹款，共30万元。“当时，他们有的捐2块，有的捐200块，上千块的也有，虽然我不认识他们，但我很感谢他们。前后两次住院，我们花费了近90万元，现在负债20多万，但是我们不想放弃，也不会放弃。”小萍父亲含泪感慨。

在小萍2016年住院半年期间，父母弃工陪伴，大哥也辞去深圳的工作，在医院陪护4个月，而陈先生另外两个儿子也陆续打工赚钱支撑小萍的医疗费，最小的也不过18岁。

据了解，小萍母亲有高血压，有时因为压力过大，需要靠药物才能进入睡眠。小萍是个懂事的孩子，父母全天候的陪伴令其心疼，当疾病的发作时，难忍的剧烈腹痛让她不得不咬手忍痛。“肚子疼的时候，我不想叫出来，爸爸妈妈听到了会心疼，我咬一咬手就忍过去了，爸爸发现后让我咬他的手，我也不咬，因为咬下去很疼的”小萍说。

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血卟啉病也被人称作“吸血鬼症”，据脑病科陈俊抛主任介绍，该病在临床上需要血红素治疗，高糖治疗只能缓解较轻的病情，所以被冠“嗜血”之名；

其次卟啉是一种光敏色素，容易聚集在人的皮肤、牙齿、骨骼上，部分患者接触阳光会出现皮肤溃烂现象，被人理解为惧怕阳光；

而还有一部分患者，因为卟啉会影响机体血红素的生成，会出现严重的贫血，甚至出现大片的色素沉积，往往是紫色的，所以该病也有“紫质病”的叫法。

陈俊抛主任说：“小萍对阳光没有抵触，可以在阳光下正常活动，而且小姑娘性格开朗，她很喜欢阳光”。

据陈俊抛主任了解，血卟啉病国内案例罕见，且临床表现各有不同，南方中西医脑病科团队仅接触过两例，除小萍外，3年前曾收治一名症状较轻的20岁女性患者。

为此，陈俊抛主任提醒，血卟啉病的诊断需及时，由于病种罕见，如果有出现腹部疼痛、类似癫痫的症状、尿液晒太阳后变红等现象的青年女性，应考虑到血卟啉病，进一步鉴别诊断。