踝反射和跟腱反射 跟腱黄瘤

阿喀琉斯是希腊神话中有名的英雄，是希腊联军第一勇士，他的母亲预见他将死于特洛伊战争，为了抗争这一不幸的命运，阿喀琉斯出生后，他的母亲捏着他的脚跟，把他倒浸在斯堤克斯冥河的水里，这样他的周身就能刀箭不入，不致受伤。但他被母亲用手指捏住的脚跟却没有沾到冥河的水，从而留下了一个致命的弱点──阿喀琉斯之踵。

家族性高胆固醇血症（FH）是常见的显性遗传疾病，主要特点是胆固醇极度升高、黄色瘤、角膜弓及早发冠心病。目前认为，纯合子（HoFH）患病率约为1/16~30万，患儿常在十几岁就出现冠心病，杂合子（HeFH）患病率约为1/137，此类患者动脉粥样硬化进程十分迅速，罹患冠心病的风险是正常人的约十五倍。

一个8岁的小女孩，跟腱已经明显宽厚， 足跟、肘、膝、手背的肌腱，足跖部、眼脸内眦多处黄色瘤，小小的手掌也已轻微变形，在各地方医院求医均未得到明确的诊断，绝望之际，一个远房的亲戚在网上看到了安贞医院动脉粥样硬化门诊王绿娅专家诊治家族性高胆固醇血症的相关信息，立刻把他们从遥远的山村带到北京，来到诊室。当时，爸爸牵着小女孩儿，妈妈怀里抱着3岁的弟弟，本该幸福的四口之家，但在他们的脸上却没有丝毫笑容。

询问相关病史和家族史后开始体格检查，当检查小女孩的脚踝，与希腊第一勇士“阿喀琉斯”的情节那么相似，不禁让人联想起这个古希腊神话故事，也正因为这一点，国际上常常将FH患者的跟腱黄色瘤称之为“Achilles' Heel”，即“阿喀琉斯之踵”。

由于FH患者遗传性代谢缺陷导致体内胆固醇含量极度增加，促使胆固醇积聚于间质间隙和组织巨噬细胞内，巨噬细胞吞噬了胆固醇后浸润肌腱和结缔组织，逐渐诱发脚踝关节的无痛性肿胀和膨大，形成结节性肿胀，类似于类风湿性关节炎，无发热和疼痛，超声和x线检查也没有任何骨骼改变，极个别个体也可出现跟腱发炎、肿胀、疼痛甚至断裂。跟腱增宽的FH患者其肌腱较容易断裂，因此，建议患者不要做过于剧烈的运动。

据患者父母描述，刚出生时发现手腕和臀部有一条浅黄色的线（如上图），当时觉得小孩子正在发育，长大后应该会慢慢消失，所以并没有太在意。然而，随着孩子的长大，不但没有变好，反而黄色的线从平坦变为突起（如下图），从手腕蔓延到了肘部和膝盖，甚至耳后，脚踝也慢慢变宽。她开始觉得难看、害怕，变得沉默、内向。

这时她的父母意识到应该带她去医院就诊，于是他们去了当地医院的皮肤科，医生貌似对这类疾病也没有太多了解，但从皮肤表面观察猜测这是一种脂肪的沉积，于是给她做了血脂检测，结果惊讶的发现，一个8岁小女孩的血脂指标竟然超过了正常人十几倍。当地的医生们也是第一次见到这样的病例，考虑过给予口服降脂药物，又担心药物副作用对孩子生长造成不利影响，也曾考虑切除皮肤表面的黄色瘤状突起，但有其他担忧，最终还是建议她们到大医院进一步咨询。

安贞医院的王绿娅主任、杨娅主任、王蒨主任、于薇主任等人免费为他们提供了心脏/颈动脉/锁骨下/腹主动脉/股动脉超声，冠脉CTA，心机核素显像等多项心血管影像学检查，令人吃惊的是，先证者出现了主动脉瓣、二尖瓣狭窄和轻度返流，颈、锁下、腹主、股动脉IMT增厚；并且心肌核素显像检查显示这个8岁的女孩儿已经存在中等强度的心肌缺血，这就意味着当她的心血管已经受损，心脏不能够为身体供应足够的血液，也就是说她可能无法像别的小朋友一样奔跑嬉闹。

综合小女孩的各项表现：跟腱增宽，皮肤、肌腱明显黄色瘤，顽固异常升高的血脂，心脏功能和心肌缺血改变，以及父母胆固醇也增高，我们确诊这个女孩患的是家族性高胆固醇血症，为了进一步确诊，我们为她进行了基因检测，发现其低密度脂蛋白受体（LDLR）两个等位基因发生了突变，并分别遗传自她的父母，又经过反复检测对比验证，最后得出结论，小女孩确实为纯合型家族性高胆固醇血症，该病已收录在国家版121种罕见病名录。

家族性高胆固醇血症患者具有极高的心血管疾病死亡风险，如果能让患者和医生早期发现认识到疾病的存在，就能够早期诊断，早期采取干预措施，抓住进行生活干预、药物/手术治疗的最佳时机，最大限度的降低患者心血管疾病的患病和死亡风险，进而延长他们的寿命。

因此，当医生看到这种跟腱黄色瘤这个“阿喀琉斯之踵”时，我们应该意识到，这是FH的体表标志，是体内过多胆固醇伸出的恶魔之手，是心脏在向医生发出的求救的信号。

（作者：安贞医院王伟，王绿娅）