血友病现状（关于血友病你了解多少）

血友病是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止一个小小伤口损伤都会对血友病患者造成很大的伤害，因此，血友病患者也被称为“玻璃人”，今天小编就来说说关于血友病现状?下面更多详细答案一起来看看吧!

血友病现状

血友病是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止。一个小小伤口损伤都会对血友病患者造成很大的伤害，因此，血友病患者也被称为“玻璃人”。

人体哪些部位容易导致出血呢？

血友病患者常自幼年发病，累及皮肤、关节、颅内等部位，常常表现为皮肤粘膜出血、皮肤淤青肿胀、关节肿痛，容易被误诊。特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作，长期慢性出血会出现囊性包裹性血肿，如果发生在骨骼中，可能会导致骨质破坏，容易引起骨折，应高度重视，及时就医，避免漏诊和误诊。

为什么会发生血友病呢？

主要是由于编码凝血因子的基因发生了变异，凝血因子的缺乏或功能降低，引起凝血功能减弱，导致出血时间延长。临床上主要分为血友病A和血友病B两类，分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。临床上血友病A最常见，占比约80％～85%。

血友病会不会遗传给后代？

常见血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，发病与性别有关，遗传规律是女性传递、男性发病；男性传递、女性携带（男性发病，女性很少发病）。

“冷静高压”紧急处理

血友病患者发生急性出血时，应及早就近接受专业救治，并坚持“冷静高压原则先行自我救助。其中，“冷”表示局部冷敷、“静”表示制动静养、“高”表示抬高患肢、“压”表示加压包扎。

如何阻止血友病变异在家族中传递？

血友病与生俱来、伴随终生，目前尚无成熟的根治方法，治疗上以凝血因子替代疗法为主，预防损伤出血极为重要。血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇可选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕，俗称“第三代试管婴儿”，或在孕11-13周可以进行绒毛活检术或16周以上羊膜腔穿刺术产前诊断，有效阻断致病变异在家族中传递。针对血友病防治，湖南省妇幼保健院医学遗传科开展了基因诊断及产前诊断，让我们一起了解和重视这个疾病，同时给予血友病患者更多的支持和关怀。

（作者系湖南省妇幼保健院医学遗传科 李花 彭莹）