原发性免疫缺陷病的遗传类型（原发性联合免疫缺陷）

导语：原发性联合免疫缺陷是一种具有遗传性质的免疫缺陷疾病，主要是由于患者本身免疫组织受到了侵害，那么就会导致患者患上原发性联合免疫缺陷疾病，一般来说，患有原发性联合免疫缺陷疾病的患者所呈现出来的一些临床症状是比较明显的，大多数患有原发性联合免疫缺陷疾病的患者，大多数都是一些从新生儿时期就出现了患病的情况，主要的临床表现可能会有影响到患者的正常发育。

而且在2018年5月11日的时候也已经被纳入了第一批罕见疾病的目录里面，目前也是经过国家卫生健康委员会认定的，所以当出现一些比较典型的临床症状的时候，因为是比较凶险的，一定要及时采取治疗手段，避免换成其他的一些罕见疾病。

一、什么叫做原发性联合免疫缺陷

首先我们一起来了解一下什么叫做原发性联合免疫缺陷，原发性联合免疫缺陷，它还有其他的医学名称叫做联合免疫缺陷疾病，同时也是一种具有遗传性质的疾病，主要的遗传方式呢，就是常染色体隐性遗传，主要是由于患者本身的免疫系统出现了缺陷问题，那么就会导致患者患上原发性联合免疫缺陷。

原发联合免疫缺陷主要分为两类，一类为重症联合发病，另一类为重症联合免疫缺陷病，两者的区别在于原发联合免疫缺陷病与重症联合免疫缺陷病的临床表现不同。

目前来说，根据国外的患病概率，患有原发性联合免疫缺陷疾病的患者已经高达十万分之一或者五万八千分之一的情况。因为中东地区近亲结婚的情况是比较常见的，所以患有原发性联合免疫缺陷的患者也会比较多，相对来说患病的概率会比较高，因为近亲结婚可能会导致新生儿患上多种罕见疾病，近亲结婚，患有原发性联合免疫缺陷疾病的患者，大多数已经高达了一万分之一的情况。

一般而言，原发性联合免疫缺陷患者的免疫力较差，而原发性联合免疫缺陷患者在新生儿期可能会出现身体感染的情况，主要发生在患者的腹部，还有生长情况，而较常见的问题是腹痛、腹泻、发热、皮肤化脓等，生长发育情况可能会得到缓解。

而且一般来说，患有原发性联合免疫缺陷疾病的患者，需要在医院进行隔离治疗，才能够达到一个治疗的目的，可能还会引发其他的一些常见疾病的发生，针对患有原发性联合免疫缺陷的患者，可以使用的治疗方法是有很多的，但是要根据患者的实际情况，选择合适的治疗方法才是最重要的。

二、导致患上原发性联合免疫缺陷的原因是什么

那么，导致患者患上原发性联合免疫缺陷的患病原因主要是由于什么呢？因为原发性联合免疫缺陷，疾病是一种由遗传性质的疾病，所以导致患者患上原发性联合免疫缺陷疾病的患病原因主要是由于出现了基因突变的情况，导致患病。

根据目前的一些研究，针对患有原发性联合免疫缺陷的患者进行诊断，已经发现的患病基因已经超过了40多种，而且还是不。同类型的大多数都是由于出现了常染色体隐性遗传的情况，导致患者患上原发性联合免疫缺陷疾病，当然，也有少数患有原发性联合免疫缺陷疾病的患者是由于常染色体显性遗传或者其他的一些遗传方法，导致患病，其他的遗传方法主要是包括X连锁隐性遗传方法，除此之外，如果出现了基因突变的情况，也有可能会导致患者体功能细胞出现病变的情况。

三、患有原发性联合免疫缺陷的患者，还会出现什么临床表现

那么，患有原发性联合免疫缺陷的患者会出现什么临床表现呢？一般来说，患有联合免疫缺陷的患者出现的一些临床表现是不一样的，因为患有原发性联合免疫缺陷的患者患病的疾病类型也是不一样的，所以患有原发性联合免疫缺陷的患者可能会出现一些比较典型的患病临床症状，当然也有可能会出现其他的一些罕见临床症状，可根据患者的实际情况来进行分析。

1、典型症状

首先我们来了解一下，患有原发性联合免疫缺陷的患者会出现这么典型的临床症状，一般来说，患有典型临床症状的话呢，大多都是在新生儿时期就出现患病的情况，或者在婴儿时期就出现了患病的情况，在发病的时候可能会出现感染的情况，常见的感染状况就是患者的肠道可能会出现感染的情况和肺部出现感染的情况。

除此之外还有可能会引发患者出现一些口腔问题和皮肤问题，主要的临床表现是表现在患者的腹部，可能会出现腹部的典型症状，比如腹泻，除此之外还有可能会出现发热的情况，而且患者的皮肤也有可能会出现化脓的情况，这些临床症状还是呈反复性发生的，病情发展的比较迅速。

2、罕见症状

联合性免疫缺陷患者如不及时治疗，可能会引起其他罕见疾病，即较少见的症状；联合性免疫缺陷患者较容易出现一些免疫症状，即可能出现变态反应性疾病和某些自身免疫疾病；此外，可能会出现一些特殊的面部表情症状，一般而言，联合性免疫缺陷患者会影响患者的面部系统，使患者的面部系统出现某些特征性变化。

结语：原发性联合免疫缺陷是一种罕见的疾病，而且是一种具有遗传性质的疾病，所以如果想要更好地预防原发性联合免疫缺陷疾病的发生，那么在生育之前一定要做好基因检测和临床诊断，如果通过基因检测查明父母双方患有原发性联合免疫缺陷的遗传因子，那么一定要终止妊娠。做好遗传咨询和产前诊断是非常重要的预防手段，也能够预防新生儿刚出生就患上原发性联合免疫缺陷，因为对于新生儿的身体损害是比较大的，可能会出现死亡的状况，因为预后是不好的。