宝宝什么情况下需要做基因检测（体检中要加基因检测吗）

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基因检测作为一项新兴技术，有人认为离自己很遥远，还停留在亲子鉴定的认识，有人则趋之若鹜，认为它可以解答一切关于健康问题。其实，基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测，应用最广泛的基因检测包括新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断等。体检季到来，要不要加基因检测项目？元码基因董事长、北京科技大学兼职教授博士生导师田埂建议高风险家族人群、婚前、育前人群等进行检测，对于孩子的智力及体育、音乐等特长的判定则用处不大。

Q：基因检测项目都有哪些？

A：酒精代谢、芦笋尿、香菜喜好等基因检测项目是相对成熟的。对于病因明确的单基因病的基因检测也相对成熟，只要报告中显示的单基因病，是可以大概率确认的，如遗传性的耳聋等。需提醒大家的是，很多基因检测结果如果涉及到发生概率问题，通常这类检测并不建议大家完全根据概率解释，因为往往涉及到概率的检测只是找到了其中的一些关联，其相关研究并未十分透彻，需要进一步听取“遗传咨询师”的建议。

Q：哪些人群需要基因检测？

A：三代以内，家族中有两个以上病人死于癌症的高风险家族的人群，建议其进行遗传性肿瘤的基因检测；怀疑有单基因病的人群，可通过基因检测来排除或确认相关疾病；婚前、育前人群，建议进行全面的基因检测，可避免一些遗传性疾病的发生。此外，对自身有相关求知欲的人群，如确认自己是否乳糖不耐受、酒精代谢问题等，只要经济条件允许，也推荐进行基因检测，从而改变相关生活习惯，保护自己的身体健康。

Q：癌症基因检测包括哪些？

A：癌症相关基因检测主要有三类：一是遗传性肿瘤的基因检测，如美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉由于自身携带致癌基因突变，因此她选择切除双乳、输卵管和卵巢手术；二是肿瘤伴随诊断和用药检测，主要是靶向药和免疫治疗的用药检测，如肺癌患者，建议其在基因检测之后再进行用药的选择；三是治疗效果的监控，通过基因检测来监控与靶向药相关的位点是否在血液中持续存在，评估治疗效果以及监控癌症复发。

Q：可以检测孩子的智力吗？

A：体检中是否要进行基因检测还需看个人的需求，如通过进行对酒精的基因检测，我们可以了解自身酒精代谢的速度以及是否存在酒精不耐受的问题，从而决定自己日常生活中是否饮酒以及饮酒量（纯从酒精代谢角度）。如果寄希望于通过基因检测检测孩子的智力以及孩子的体育、音乐等特长，并不建议进行此类的基因检测，因为目前人们所掌握的基因知识并不能将其解释清楚。

新京报记者 张兆慧

校对 李世辉