地中海贫血有多少种类型(地中海贫血到底长什么样)
好几个网友咨询关于地中海贫血的相关问题,担心夫妻双方都有地贫,是不是就一定遗传给孩子,我们就来说一说哦。
作为遗传病的一种,地贫一定是从亲代以垂直传播的方式按一定的比例传给子代,没有血缘关系的人,即使是夫妻关系,地贫也不会互相传播,更不会由轻型变为重型或重型变为轻型,这就是遗传病有别于其它疾病的特点。
即便夫妇双方都是同一类型的地贫,也不必过分紧张,毕竟地贫是基因问题,是老祖宗留下来的,既不能治,也治不好的,重要的是怀孕之后,应及时进行遗传咨询。
因为夫妇双方是同一类型的地贫,每一次怀孕,不论是男孩还是女孩,25%机会是重型地贫患者,只好淘汰,但是却有75%的机会可以怀孕一个完全正常的或者仅有轻型地贫的孩子!
在医学科学迅速发展的当今,抽羊水或脐血进行产前诊断的技术已经非常成熟,成功率与安全性都非常高,并发症则低到完全可以接受的程度了,只要通过产前诊断,优胜劣汰,确保怀孕下去的宝宝不是重型地贫患者,对孕妇,对后代,对家庭乃至社会都是一个福音。
倘若夫妇双方不是同一类型的地贫(一方是甲型,另一方是乙型)情况更为乐观,因为绝大多数情况下,他们不会怀孕重型地贫胎儿,除非其中一方同时携带甲型和乙型地贫基因,这类夫妇怀孕之后也应进行遗传咨询,再次抽血确认双方的地贫基因型,由遗传咨询医师解释并指导他们是否需要进行产前诊断
双方SEA的话有四分之三的概率都是没事的,所以别太担心。
每个人都有23对染色体,一半来自父亲,一半来自母亲,而地贫作为一种遗传性疾病,其一条染色体上携带有地贫基因,常见的地贫基因有α型和β型两种。如果父母均是地贫基因携带者,那么他们的孩子就会出现三种遗传情况:
一是孩子的两条染色体均携带有父母的地贫基因,孩子就会染上重症地贫病,发生较严重的临床症状,甚至需要靠不断的输血来维持生命,患病机率高达25%;
二是遗传父亲(或母亲)的一条带地贫的染色体与母亲(或父亲)一条正常染色体,这样孩子就会从父母那里遗传一条携带地贫基因的染色体,孩子作为携带者在临床上大多无症状,或有轻度贫血,但并不需要输血,也不会影响正常的学习和生活,此种情况机率为50%;
三是尽管父母是地贫携带者,但遗传给孩子的染色体均是正常的染色体,孩子就不会发病。
地中海贫血,是一种遗传性疾病,它是由于常染色体出现缺陷,结果导致血红蛋白的珠蛋白链数量减少或缺乏而引起的贫血病。患有地中海贫血的女性,在怀孕前后都应加强检查,以免孩子出现严重的地中海贫血。
夫妻双方要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血,需抽血验有没有贫血。如果红血球平均血红蛋白<27 pg,或平均红细胞容积<80 fl则应该进行肽链检测和基因分析。如果夫妻双方都患有极轻型或轻型β型地中海贫血,必须在怀孕8-12周时通过取绒毛或脐血做产前诊断。如果只有一方患有极轻型或轻型β型地中海贫血,就不需做产前检查。
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