限制性心肌病是什么样的（心诚学院孔令秋）

本期导读：

本期继续分享“心肌病超声诊断”系列课程第一讲《一文理顺心肌病分类的历史演变、共识、争议》的第二节《心肌病的定义和分类》。

心肌病的定义和分类

本节课同步字幕：

大家好，今天我们继续来学习心肌病超声诊断系列课程。

到了2006年，WHO退出指南制定工作，美国心脏协会（AHA）制定了心肌病分类，颠覆性地把临床表现多种多样的心肌疾病重新做了划分。包括因各种原因（通常是遗传原因）引起的心肌病，也可以是后天性因素如高血压，包括心肌肥厚或者心室扩张，但心脏也可以正常。如果是心肌肥厚或者扩张的，则认为是心脏结构性的问题；如果心肌是正常的，则可能是离子通道的问题，即电活动异常。

我们可以看一下这个分类，包括原发性和继发性两个大类。原发性心肌病包括遗传性的、混合性的和获得性的。遗传性的代表疾病有肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病（致心律失常右室发育不良），还有左心室心肌致密化不全、糖原贮积症、心脏传导疾病，或者线粒体肌病等。这里非常有争议的一个问题是离子通道疾病，长Q-T综合征、Brugada综合征、短Q-T综合征、儿茶酚胺敏感性室速等，这些疾病是否应该算到遗传性心肌病里存在一定争议，这是目前唯一一个把离子通道疾病算到心肌病里的指南。第二个是获得性心肌病，就是完全因为一些后天性因素引起的，比如感染、负荷、围产期、心律失常等，可以找到确切的病因，跟遗传没有明显的关系。还有介于二者之间，有一定遗传倾向，同时后天的一些因素可使其加重，比如扩心病和限制型心肌病。扩心病的患者可能多由先天性的异常导致，有些由于病毒性心肌炎使其加重，慢慢出现后遗症。先天性心肌病也是如此，有一部分患者找到了病因，比如淀粉样变、心内膜弹力纤维增生症、嗜酸性粒细胞心内膜炎等，都会出现先心病的改变，所以他既是获得性的又是先天性的。

继发性心肌病是指能找到确切的继发问题的疾病，包括浸润性的心肌淀粉样变、糖原贮积症、心内膜心肌病、炎症性的、内分泌性的等。继发性的和获得性的心肌病之间，有时界限并不特别明显，这是2006年的指南。

时隔两年，欧洲心脏学会（ESC）发布了自己的指南。这个指南旗帜鲜明地将心肌病定义为非冠心病、高血压、瓣膜病和先心病等因素引起的心脏结构与功能异常。这个定义非常严谨，首先排除了冠心病、高血压、瓣膜病、先心病这些常见疾病。明确病因肯定不是肌肉问题，而是由这些疾病所引起的，心肌只是发生继发性改变而已。这个指南指出心肌病的心脏结构和功能异常而不是正常的，我们刚才提到美国指南则指出心脏结构可以是正常的，电活动异常、长Q-T综合征、Brugada综合征也算心肌病。同时ESC指南也旗帜鲜明地废除了原发性心肌病和继发性心肌病的分类，重申将心肌病分为家族性和非家族性，又叫遗传性和非遗传性两种大类。重视心肌病的遗传性因素，更加强调心肌病应该是遗传病，强调家族性因素占主要位置，非遗传性因素或者非家族性因素占次要位置。

这是心肌病的一个分类，还是分为四个大类：肥厚、扩张、限制型心肌病和致心律失常右室心肌病。未定型心肌病和1995年的指南一样，单看最上面这一个好像2008年的指南是对欧洲指南、1995年指南的一个复辟，其实不然，这里面更强调家族性和非家族性。家族性就是证实了有基因缺陷的，包括疾病的亚类等，可以进行基因测序，有明显的基因图谱。这就是进展，废除了继发性的因素，包括高血压、冠心病等。