lch什么病（LCH具有较明显的异质性）

导语：LCH大多发生在婴儿期，2/3的病例在2岁内出现，其余病例在出生6个月内出现。慢性播散性Langerhans组织细胞增多症74%发生在出生后2～7岁，91%发生在30岁以前。对于慢性、良性和局限性朗格汉斯组织细胞增生症，多见于5-30岁男性患者。估计该病的年发病率为0.5/10万～5.4/10万，多见于儿童。成人发病率低，男性略多。

一、疾病的症状

LCH的临床表现具有明显的异质性。LCH的发病可以是隐蔽的，也可以是突然的。疾病的范围可以从一个局部器官到器官的多个部位，或多器官。疾病的严重性与年龄密切相关，年轻患者有广泛的病变。随着年龄的增长，病变范围缩小，病情往往较轻。临床上，骨、皮肤和软组织病变最常见，其次是肝、脾、淋巴结和肺，其次是下丘脑、垂体等中枢神经系统（CNS）部位。

1、骨骼病变

主要的骨病变是扁平骨，但也可能累及长骨。病变为孤立性或多发性，并累及其他脏器。大多数病骨无症状，局部疼痛也可能发生。眼眶病变可引起单侧或双侧眼球突出，这是一种典型的临床表现，是由球后肉芽肿的形成引起的。颅骨首先受累，当大面积破坏时，局部常形成硬化性肿块，然后变软，波浪运动，吸收头皮凹陷，有时触及骨缺损边缘。当椎弓根或椎体受累时，可能出现麻木、疼痛、无力、麻痹、大小便失禁等脊神经或脊髓压迫症状。手和脚的骨头受影响较小。

2、皮肤及软组织病变湿疹样皮疹

尤其是婴儿，其次是皮损、丘疹或类似脂溢性皮炎的结节。皮肤损伤最常见的部位是皱纹和发际线。我国报道的皮损有两种类型：

（1）急性型：急性起病，多为婴幼儿。病变主要分布于四肢，最初为黄斑丘疹，很快演变为渗出性湿疹和脂溢性皮炎。可伴有出血、结痂、脱皮，静电后常留白斑。

（2） 慢性型：发病缓慢，丘疹散在的鲜红色斑点数目不等，然后变为棕红色、褐黄色或黄色，形成丘疹。消退后，中央凹陷变平，类似疥疮水痘。最后，皮肤变薄，略有凹陷，略有光泽，或有点脱皮。有时局部病变可以自行消退。

3、肺部病变

肺部病变在儿童期较婴儿期更为常见，病变范围有限，但多为全身性病变。LCH在成人比儿童更常见，有时是全身唯一的病变。肺部受累表现为干咳、胸痛、气促、喘息等。

4、尿崩症及神经系统损害

中枢神经系统损害可由颅内损害延伸至脑实质或颅内肉芽肿浸润引起。中枢神经系统病变常局限于下丘脑-垂体，伴有多饮多尿，但很少以LCH为首发表现。尿崩症的发生率为5%～30%。此时，有多器官受累的迹象。阳性水限试验是诊断的重要依据。检测血液抗利尿激素（ADH）和血、尿渗透压是必要的。然而，脑CT很少显示病变，只有少数患者在MRI中有异常表现。

本病的传统诊断依据是临床、X线及病理检查结果，也就是说可以通过普通病理检查作出诊断。鉴于Langerhans细胞具有特殊的免疫表型和超微结构，国际组织细胞协会于1987年提出将其诊断的可靠性分为三个层次。提高诊断的可靠性，首先有助于将本病与其他类型组织细胞增多症区别开来，统一国际诊断标准。

二、疾病检查

1、骨髓检查

骨髓检查显示大部分LCH患者骨髓增生正常，少数患者骨髓增生活跃或减少。在北京儿童医院报告的59例LCH中，7例出现不同程度的骨髓增生异常和/或巨核细胞减少，提示骨髓功能异常。骨髓网状细胞多数正常，少数稍有增多。在我国报道的470例中，仅4例有异常网状细胞，1例有吞噬性网状细胞。提示少数LCH患者有骨髓受累，仅在外周血象异常时才行此项检查

2、肝肾功能

部分病例肝肾功能异常提示预后不良。肾功能包括尿渗透压。尿崩症患者应进行尿相对密度测定和水限试验。

3、病理检查

病理检查发现Langerhans细胞浸润是诊断本病的关键。因此，应尽可能做活检。对新发皮疹者应给予皮疹压片，皮疹部位皮肤活检更可靠；对淋巴结病变者可给予淋巴结活检，对骨质破坏者可给予肿瘤刮除。同时，刮除可作病理检查，也可在骨质破坏部位用粗针穿刺抽液作涂片检查。如有可能，应在透射电镜下对上述标本进行超微结构检查，以发现阳性的朗格汉斯细胞颗粒（Birbeck颗粒）。

4、免疫组织化学染色

免疫组化染色显示Langerhans细胞具有CD1a免疫表型，抗CD1a单克隆抗体呈特异性阳性反应。此外，对S-100神经蛋白、α-d-甘露聚糖酶、atp酶和花生凝集素也呈阳性反应。如果可能的话，可以做上述染色来做出明确的诊断。

5、X射线检查

X线检查胸部X线检查可见肺部有点状阴影，严重者可见囊性肺气肿、蜂窝状肺，易发生肺气肿、气胸等。骨X线表现为单个或多个骨缺损，表现为溶骨性损伤。如果发现一处病变，应按颅骨、脊柱、骨盆和近端肢体骨骼的顺序，对其他部位进行额外的骨骼成像。

6、免疫学检查

免疫学检查鉴于本病常涉及免疫调节功能紊乱，如T细胞亚群数目异常、辅助性T细胞与抑制性T细胞比值异常等，有条件的单位应进行T细胞亚群表型分析、淋巴母细胞转化试验及血清T淋巴细胞亚群检测免疫球蛋白定量。

结语：朗格汉斯组织细胞增多症患者应注意饮食多样化，少吃多餐，多吃清淡易消化的食物，多吃新鲜蔬果，避免不规律进食、暴饮暴食，避免吃辛辣刺激、过冷的食物，注意营养平衡。患者应注意遵医嘱，定期服药，定期随访和化疗，日常生活中应注意饮食清淡，注意环境和自身的清洁卫生，密切观察自身情况，出现皮疹应立即到医院治疗，避免剧烈运动。