企鹅病遗传图谱（一家三代同患企鹅病）

​医护人员来到黄家

7月26日，贵州、瓮慢村。几名身穿白大褂医生的到来，让这个距离重庆主城550公里的平静山村多了一丝生机。

在瓮慢村黄家，6年时间里，3个精壮的男人接连“倒下”，消息像“传染病”一样很快蔓延整个村庄，没有人再愿意踏进黄家院子半步。但37岁的黄文桥心里明白：这不是传染病！就像生活被老天爷装上了“慢镜头”，每一个动作都不由自已。

从开始的步履不稳，到后来的行动失调，逐渐无法站立，只能依靠轮椅甚至卧床不起……最残酷的是，整个过程，他心知肚明，却反抗无力！

而病魔一次次袭来，如今，再一次无情降临到了黄家第三代人身上——今年4月，黄文桥年仅6岁的小儿子天天（化名）经重庆医科大学附属第三医院（下称重医附三院）诊断，考虑为遗传性脊髓小脑共济失调。这是一种罕见的常染色体显性遗传病，俗称的“企鹅病”。

​医护人员帮黄文武做检查

瓮慢村位于贵州省铜仁市碧江区六龙山侗族土家族乡，距离重庆主城550多公里，开车要近10个小时。7月26日，医生们的到来，打破了村庄的宁静。然而，黄家人的眼神里却流露出恐惧！

6岁的天天认识医生护士们，他躲在大门后，悄悄睨视着周围发生的一切，在此前的检查中，天天条件反射似的抗拒所有检查。

远处，黄文桥、黄文武兄弟分坐在院子两头，一言不发，蹲坐在地上的二叔黄文武，用竹竿支撑起身体，艰难站立起来，如今，他是黄家第二代人中，唯一还能站起来的一个。兄弟两相互对望一眼，然后，从喉咙里用力挤出几个含混不清的字。

“医生，治治这病！”61岁的奶奶李金翠同样的少言寡语，但神态坚定而倔强。一家三代患病的打击，早已在她的脸颊上刻下深深的痕迹，她亲眼目睹丈夫、两个儿子、孙子患病。

“一开始，都是摔了跤，就摔成了现在的样子！”李金翠埋怨，一家人都是一样的毛病，病情的发展，让原本简单的说话，成为很费力的一件事情。在这个家里，无法交流。而站立，更是一件奢侈的事情。

恐惧：未知之数，下一个会是谁？

​李金翠

李金翠没啥文化，在家务农一辈子。但她记得很清楚，丈夫黄绍富是49岁时发病，但到了大儿子黄文桥，是26岁；小儿子黄文武，是29岁；小孙子发病时，仅仅5岁。

“一开始，都是一样的病。”李金翠说，就是走路摇摇晃晃，走不直，不敢下台阶，走着走着就摔跤了……到后来，端不住碗了，饭撒得到处都是，李金翠把家里的筷子换成勺子，把陶瓷碗换成不锈钢碗，“指不定， 又把碗摔了！”

6年时间里，黄家3个精壮的男人——李金翠的丈夫、大儿子、小儿子接连患病，症状越来越重，甚至卧床不起。“传染病”的说法也在不大的村子里不胫而走。

去年，刚刚5岁的小孙子开始走路摇晃，李金翠抱住天天连问了好几遍：“你脚是啷个了？”婆孙俩悄悄大哭一场。 而唯一的希望是，大孙子明明（化名）今年11岁，还好好的。

李金翠想，无论如何，这病都得治！最起码，要给黄家保住一个孙子！但2006年，黄绍富最先发病时，他们从村上、看到镇上，就连街坊介绍的最有名的医生也没看出来得了什么病。后来经人介绍，李金翠的亲戚找到了神经外科专家沈光建博士，他也是贵州人，在重庆工作。

家里老的老、病的病，李金翠决定，带着6岁的小孙子上重庆治病。临行前，37岁的大儿子黄文桥再三交代：“要查出个原因来！”

援助：跨省行医，不让悲剧蔓延

​6岁的天天躲在门后看着大家

重医附三院神经疾病中心主任医师沈光建博士介绍，今年4月，刚刚收治天天时，他们最初是按“共济失调”收进来的。但询问病史发现，除了天天，家里爷爷、爸爸、二叔都有类似的病症。

李金翠一直认为：“都是因为摔一跤，慢慢就走不得路了！”

但经过一系列检查，专家们会商考虑天天患上了罕见的“企鹅病”——发病初期，就像企鹅一样，步履不稳，肢体摇晃。这种病，医学上也称：“遗传性脊髓小脑共济失调”，是一种源自致病基因的小脑萎缩症。

沈光建博士介绍，患者初期像一只行走不稳的企鹅一样，摇摇摆摆；到了中期，行为不受控制，全身不经意颤动，语言模糊不清；一般9至10年后病入膏肓，全身衰竭，最后逐渐失去意识。

而最可怕的是，发生这一切，都是在人意识清醒的情况下逐渐发生的，人却无力反抗，身体各项机能也会以远快于常人的速度衰竭。目前，尚无治愈的可能，只能用一些药物改善症状，缓解病情。

“我们可以做的，就是不再让悲剧蔓延！”沈光建博士说，他无意间听李金翠说起，说他们家是一个大家族，还要再生！

为了查明病因，7月26日，重医附三院派出两名医生、一名护士的3人医疗小组，驱车10个多小时专程赶到天天家里，在当地政府的支持下，为黄家全部5人做了抽血采样，病送往上海进行基因检测。

坚守：我活一天，就要守他们一天

​医护人员帮大孙子明明做检查

基因检测的结果，将在两个月后揭晓。61岁的李金翠终于可以斩钉截铁地告诉宣告，他家不是传染病，但结果，或许更让人绝望。

沈光建博士介绍，由于“企鹅病”属于常染色体显性遗传病，也就是说，只要父母一方患病，经基因确诊后，那么生育的后代中将有50%的几率会遗传到这种疾病。

若后代不幸患病，那么他的后代也将有50%的几率遗传该疾病。当然，如果生育的后代是健康的，理论上，孩子长大后不会再遇到这个问题，生育也跟普通人一样。

也就是说，目前尚未发病的明明，携带或不携带遗传性基因的几率都是50% 。“如果携带，那么他结婚生子前，就应提前到医院进行相关检测和评估，提早介入进行干预，避免悲剧再次上演；如果不携带，那么，理论上，他就可以正常的结婚生子，和普通人一样。”沈光建博士说。

“唯一的希望就是我们黄家，能留下个正常的孩子！”李金翠有时也会抱怨，“10万人才有一例，为什么全被我们家抽中了？”

但生活还得继续！李金翠养了一头猪，种了家门口几分地，稍有空闲的时候，也要到附近打点零工，补贴一大家子生活的开销。

也有人问李金翠，“要是你走了，这一大家子啷个办哦？”李金翠想，“我活一天，就要守他们一天！”就盼身体争气，能多活几年！就盼着11岁的明明能好好的！她不在家的时候，重担就落到孩子的身上。

回忆过去12年，李金翠不怕累，她可以挨个给三个男人喂饭，抬着轮椅帮他们洗澡、上厕所……

怕就怕，病情发展太快。2012年，小儿子黄文武刚犯病得时候，还跟正常人无异，但几年下来，也已经是“半瘫痪”了，只能偶尔走上两三步，但如果没有人扶，就会一头栽到地上；想把饭喂进嘴里，手上有力气，但就是控制不住，试好几次才能塞得进去……

“但愿，能等到能治得那一天……”李金翠说。

来源: 东方头条

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