婴儿罕见病怎么发现（有种疾病叫孩子太漂亮）

导语，不少家长都希望自己的孩子长得聪明漂亮，而孩子的出生时是不是聪明，看不出来，但是孩子我外表是不是漂亮一般都可以看得出来的所以妈妈们在孩子出生时没几天就会很关心自己的孩子是不是长得漂亮 ，今天小编就来聊一聊关于婴儿罕见病怎么发现?接下来我们就一起去研究一下吧!

婴儿罕见病怎么发现

导语，不少家长都希望自己的孩子长得聪明漂亮，而孩子的出生时是不是聪明，看不出来，但是孩子我外表是不是漂亮一般都可以看得出来的。所以妈妈们在孩子出生时没几天就会很关心自己的孩子是不是长得漂亮 。

河南有一个妈妈生了儿子小亮之后非常开心，因为自己的儿子小亮皮肤白皙，一双大眼睛上浓密的睫毛又长又卷，仿佛上了一层浓妆，就像一个洋娃娃一样，带着小亮出门时妈妈都特别喜欢逗他。

小亮的妈妈也非常得意，觉得自己的儿子这么漂亮，长大估计可以当明星。

慢慢的随着小亮长大开始吃辅食后，妈妈开始感觉不太对劲，别家的孩子吃东西吃得很开心，但是小亮一天吃几口就不吃了，而一会又饿了想吃，而且发现自己的孩子好像脑子不太灵光的样子。

同龄的孩子会玩会笑很活泼，但是自己的儿子小亮反应比较迟钝，呆呆的，长得也比其他的孩子要慢很多。

去做儿童保健医生总是说孩子太瘦了，要多吃一些，小亮妈妈也很委屈，不是不给孩子吃啊，孩子吃不下啊。妈妈也去医院看了，但是医生也检查不出什么情况。

一直到了孩子2岁时，在看到好几次医生后，妈妈辗转把小亮带到河南省妇幼保健院小儿神经科检查。

终于找到了原因，医生说这是一种遗传病，叫歌舞伎面谱综合征(英文为KABUKI综合征)，基因检测结果发现：该患儿系KDM6A基因新发突变。

也就是小亮长得这么漂亮不是好事，而是一种病，是一种基因缺陷引起的疾病，这个病并不多见，所以很多小医院的医生并不知道这种疾病。

这些孩子看起来外表还是挺好看的，眼睛大大的，眼睑会向下翻，看起来会比较可爱。而且因为是基因缺陷的疾病，一般的产检看不出来！

孩子从小像洋娃娃一样漂亮，家长别开心得太早，可能是一种病

1、发育得慢

孩子因为面部有畸形，所以喂养起来就比较困难，吃得少孩子营养不良，所以孩子的发育得比较慢。会比同龄的孩子会矮小很多。

2、骨骼发育不良

看起来没有其他同龄的身体这么硬朗，走路也会比较慢一些，走路也没有一般的孩子快。而且走路都不太稳当，经常性的摔跤。

3、心脏可能会有畸形

如果是有这样的心脏病变，一般在做四维彩超大排畸时也可能可以筛选出来。

4、智力低下

孩子一般智商会比较低，智力发育有问题。

5、容易反复中耳炎或者是听力有问题

因为面部有畸形，很容易感染引发中耳炎。而反复发作的中耳炎导致听力出现问题。

因为这种疾病可能是因为基因突现产生的，所以妈妈的备孕和怀孕时为了孩子的健康，要做好以下这些准备。

想生就生？别急，备孕时做好这几件事，才是对孩子负责的妈妈

1、产前检查

现在是婚检，结婚之前夫妻俩要先去做婚检看两方结婚生孩子会不会有遗传病，所以一般只检一些常见的遗传病，比如地中海贫血等。

现在的婚检都是免费的了，拿结婚证前都要做的检查。

如果结婚好几年后才生孩子建议去做一个产前优生优育的检查，一般是看妈妈有没有感染一些不利于胎儿生长发育的病毒，如果有尽早进行治疗。

2、产前营养调理

不少妈妈因为保持身材，所以一直都不敢吃太多的东西，特别是肉类吃得少，很多时候一餐就吃点水果。这样最大的问题就是容易出现缺铁性贫血。

而严重的缺铁性贫血也是影响胎宝的健康，甚至会导致怀不上，所以怀孕之前先调理好自己的身体，营养要充足。

3、备孕就要吃叶酸

有些孩子到了孕中期不得不终止妊娠，因为孩子没有大脑，一般孩子的大脑是在孕早期就开始发育了，四肢都没长开就先开始长大脑了，但是如果严重的缺乏叶酸，可能会导致大脑没有长出来，于是成了无脑儿。

这样的孩子一般会自然流产或者是人工流产掉了。

所以妈妈在备孕时就要开始补充叶酸。

4、备孕时就远离化学污染

比如一些农村，以前我们村有个妇女，老公出去外面打工，自己在家里种地，非常勤劳，农药什么的都是自己去买，自己去喷，结果不知道什么原因，怀了三次孩子都流产了。

后来才知道是这个妈妈经常接触农药导致的。

除了农村还是一些高剂量的X射线，在放射科的一般备孕就可以调离工作岗位了。

以及一般化学制剂，比如做化工行业的，备孕也要离开了。

还是一些被妈妈忽略的行业，比如说家具行业，这些家具的粘合剂很多都有含有大量的甲醛，容易导致胎儿流产。

5、家族有遗传病的一定要提前检查

有些家庭有遗传病的，很多时候是隐性遗传的，也就是自己没有表现出现，但是可能会携带这类型疾病的基因，如果自己生了孩子可能会传到孩子身上。

现在科学发达，很多基因携带都可以检查得出来的。

菁妈寄语：一个健康孩子的到来可以为家庭带来欢声笑语，但是如果是一个有先天有疾病的，没办法治疗的孩子的到来，对家庭却是一种伤害。所以身为母亲，一定要提前做好准备，尽最大可能让宝宝健康出生。

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