进行性吞咽困难分级（慢性进行性吞咽困难伴特殊皮肤病变）

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病例资料

患者男，58岁，因慢性进行性吞咽困难而致体重减轻，既往有扩张型心肌病、高血压、脑中风、糖尿病史，下肢存在动脉病变，曾因急性胰腺炎发作而行胰腺切除术。

患者长期吸烟，平均5支/天；爱饮红酒，平均8杯/天。

患者服用的处方药有阿司匹林、依那普利、埃索美拉唑和甘精胰岛素。

吞咽困难的症状始发于1年前，伴随疲劳感，进行性肌无力，无肌痛。

之后，吞咽困难进行性加重，患者在近6个月内体重减轻了5公斤。

体格检查发现，患者存在针对固体食物的吞咽困难，无腹痛，无恶心或呕吐。

风湿病检查显示轻度近端肌肉无力，无肌痛、关节痛或关节肿胀。患者的前臂、大腿、背部和腹部均有皮下硬结的扩散（图A）。

图A

该患者无淋巴结肿大或器官肿大。

实验室检查结果显示血红蛋白为11.9 g/dL，白细胞计数为11.03 g/L，血小板为367 g/L。

肾功能正常；肝功能测试显示，天冬氨酸转氨酶上升至 2.5 N，丙氨酸氨基转移酶正常，γ-谷氨酰转移酶上升至 2.6N，碱性磷酸酶正常。

C反应蛋白升高至25 mg/L，凝血功能指标和钙磷水平正常。

肌酸磷酸激酶升高至822 UI/L（参考值：<158 UI/L），乳酸脱氢酶升高至500 UI/L（参考值：<220 UI/L）。

铁蛋白水平为338 ng/mL（参考值：<275 ng/mL），白蛋白水平为28 g/L（参考值：> 35g/L）。

传染病（包括HIV、乙型肝炎、丙型肝炎、Epstein-Barr病毒和巨细胞病毒）筛查结果均为阴性。

免疫学检查（抗核抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗RNA聚合酶III）结果也为阴性。毛细血管镜检查结果提示，右手毛细血管扩张。

消化内镜检查显示无狭窄，活检标本无异常（图B）。

图B

食管测压提示括约肌功能无异常，全身CT扫描发现全身多处钙化，食管黏膜的钙化最显著（图C）。

图C

由于肌肉无力，患者进行了肌电图检查，结果显示肌源性损伤，轻度神经病变，腿部磁共振成像显示双侧股外侧肌高强度信号（图D）。

图D

此时，一免疫学测试证实了诊断，这个诊断会是什么，你能想到吗？

答案揭晓

正确诊断：抗核基质蛋白2抗体阳性皮肌炎。

患者接受了肌炎相关自身抗体检测，结果发现，抗核基质蛋白2（抗NXP2）为阳性。

总结与讨论

抗NXP2皮肌炎是一种少见的炎性疾病，和其他皮肌炎一样，患者常诉肌肉无力，并表现出特定的皮肤症状。

抗NXP2皮肌炎的特征是全身的软组织发生钙化，也被称为皮肤钙质沉着症。

根据临床表现、肌酸磷酸激酶升高情况、影像学检查和免疫学检查结果（须发现抗NXP2抗体）能够确定诊断。

肌肉活检表现出皮肌炎的常见模式。

肌炎的消化系统受累症状主要表现为与胃肠蠕动异常有关的症状，比如吞咽困难。

此外，还可能出现慢性肠道假性梗阻、吸收不良或消化道血管炎。对于表现出吞咽困难的肌炎患者，应考虑进行内镜检查、影像学检查和食管测压。

这是一例由于食管粘膜发生钙化而致吞咽困难的病例。

治疗药物主要是皮质类固醇和免疫抑制剂（甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、霉酚酸酯）。

在危及生命的情况下（包括吸气肌无力导致的吞咽困难和/或呼吸困难），可以为患者静脉注射免疫球蛋白。

肌炎表现出的皮肤异常以及可见于毛细血管镜下的巨大毛细血管，与系统硬皮病相一致。

部分系统硬皮病患者能表现出CREST综合征，即钙质沉着（Calcinosis， C）、雷诺现象（Raynaud's syndrome，R）、食道运动功能障碍（Esophageal dysmotility，E）、指端硬化（Sclerodactyly，S）、毛细血管扩张（Telangiectasis，T）。

但肌炎更显著的特征是肌酸磷酸激酶升高，MRI上的肌肉信号异常，且肌电图上显示肌源性损伤，同时，雷诺现象为阴性，抗着丝粒抗体(anti-centromere antibodies，ACA)也为阴性。

广泛性表皮钙沉着症是一种少见疾病，主要见于合并钙和/或磷水平升高，甲状旁腺功能亢进和结缔组织疾病（要是全身性硬化症，然后是皮肌炎和系统性红斑狼疮）的终末期肾衰竭患者（图C）。

在此病例中，患者使用了类固醇药物，并在静脉注射免疫球蛋白、钙通道阻滞剂、秋水仙碱和双膦酸盐后，吞咽困难得到了改善。

参考文献：Razanamahery Jerome, Humbert Sebastien,Magy-Bertrand Nadine.An Unusual Cause of Dysphagia.Gastroenterology.2020 , 158 ( 6 )：e3-e5.

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