儿童先天性心脏病2毫米手术流程（孩子患上严重的先天性心脏病）

案例分享：

一位95后宝妈，因“停经3个月余，超声筛查发现胎儿心脏畸形1天”为主诉就诊。

宝妈自诉，“平素月经规律，初潮13岁，月经周期27天，经期4天，无痛经及血凝块，白带正常，末次月经2022年1月10日。”

“在停经20余天，因头痛、剧烈咳嗽口服药物（中药水煎汤剂，具体剂量不详）治疗后好转。停经 40 余天出现恶心、乏力、嗜睡、择食等早孕反应，行 B 型超声（B 超）检查示宫内早孕，上述症状未予特殊处理，持续 2 个月后消失。”

“1天前进行常规胎儿超声筛查，结果显示：胎儿颈项透明层（NT）厚度约 1.4 mm，胎儿心脏大小正常，未见典型四腔心图像，遂来我院进一步产前诊断。”

为这位宝妈安排超声复查，复查结果提示：胎儿心脏畸形——单心室！

即使你并不知道单心室这种先天性心脏病，但当你看到“单心室”这三个字，是不是也会有奇奇怪怪的感觉呢？这是为什么呢？因为在你的潜意识中知道正常的心室应该有两个。不过，单心室到底是怎样形成的呢？是什么原因导致的呢？

不得不说，先知晓正常的心脏如何划分为两房两室，更有利于我们理解单心室的形成。那么，我们先来了解正常的心腔的形成过程。心腔的形成一般是在胎儿的第四周到第八周之间完成，胚胎第四周时，外表上已经可以分辨出心房和心室，但是仍然是共腔状态。

第四周以后，开始形成间隔，至第八周将两腔心分隔为四腔心。首先要提到心内膜垫，在原始心房和心室心室交接处，从其前后左右逐渐长成，前后逐渐靠近，相互连接，将心脏分为左右两个房室管。同时向上下左右生长，参与房间隔、室间隔、二尖瓣前瓣、三尖瓣隔瓣的形成。

从第四周末开始，原始心房从后上壁会长出一镰状的组织结构，常称之为第一房间隔。第一房间隔向下生长，心内膜垫向上生长，两者逐渐融合，两个心房就这样被分隔开了？当然不会这么容易。

第一房间隔上方会发生筛孔状吸收，筛孔逐渐融合孔道。为了将孔道封闭，第一房间隔的右上方又长出一镰状结构，称第二房间隔。第二房间隔由前上方向逐渐后下方生长，其下缘呈半月型，形成卵圆窝的边缘，第二房间隔将第二房间孔遮盖。

当左房压力超过右心房时，第一房间隔与第二房间隔紧贴，左右心房血液就不能直接沟通了。两房就是这样分开的。那么，心室呢？

房间隔形成的同时，也就是第四周末左右，原始心室底壁上的肌肉向上隆起，沿着心室前缘和后缘向上生长组成室间隔肌部。另外，心内膜垫及圆锥间隔也参与室间隔的形成，上下部分融合之前会留下的孔道为心室间孔，最后孔道闭合即室间隔膜部。

室间隔肌部和室间隔膜部共同将原始心室分为左右两个部分。经过四周左右的时间，最终形成了两个心房加两个心室的腔室结构。不过，存在一些因素，能影响到正常的心腔形成过程，造成单心室的心脏畸形，所谓的单心室指的是心房仅与一个心室腔相连接的畸形。

致使单心室畸形发生的危险因素有哪些？虽然，没有学者能够明确说出究竟哪种基因异常和单心室的发生有关。但是，多项研究都能够表明：单心室疾病的发生，和遗传有关系。

除了遗传相关的内在因素，外界的危险因素也不可忽视。外界的危险因素包括孕妇被风疹、腮腺炎、流行性感冒、柯萨奇病毒等病原微生物感染，孕妇使用一些抗癌药、抗癫痫药等，孕妇接触到放射物质......

单心室在活产新生儿中的发病率并不高，大约为0.05/10 000~0.1/10 000，这和单心室属于胎儿致命性畸形有一定的关联。这种对孩子伤害性极大的先天性心脏畸形改变，常用的有两种分类方法。

Van Praagh 分类法是其中一种，分为A、B、C、D四型。单纯左室发育，无右室窦部是A 型，而B 型为单纯右室发育，无左室窦部。倘若，室间隔没有发育或者仅有仅有残余室间隔组织，属于C 型，又称双室型。D 型患儿的左右室窦部及室间隔均未发育，又称不定型类型。

另一种分类方法将单心室分为三种类型，分别是左心室型、右心室型和中间型。先来说，左心室型，单一心室腔为左心室结构，内膜面光滑、肌小梁回声细小，在发育不良的室间隔面上无房室瓣腱索附着。

相对的，如果单一心室腔为右心室结构，室壁内膜粗糙，肌小梁回声增多增粗，一般有房室瓣腱索附着于室间隔表面，称为右心室型。中间型指的就是患儿的单一心室腔同时具有左、右心室的结构特征。

内外因的双重作用下，孩子容易发生单心室的心脏畸形。倘若孩子出现了单心室畸形，在孩子娩出之后，能通过哪些手段检查出来吗？

胎儿出生之后的检查手段一般可以选择超声、CT、核磁共振检查，有部分人群可能会有疑问，为什么不选择便宜的心电图检查以及X线检查呢？这是因为二者对于患儿的病情诊断的助力微乎其微。

心脏超声检查，不仅可以判断单心室的类型，还可以用来明确是否合并肺动脉狭窄或者闭锁、有无主动脉下心室流出道梗阻、有无升主动脉和主动脉弓的发育不良、有无主动脉缩窄等。

另外，也可以观察动脉导管的大小、大动脉之间的位置关系、是否存在肺静脉异位引流并明确其类型、房室瓣开口和反流情况以及评价心室功能。

CT检查可以通过图像以及重建较直观的观察患儿的心脏情况，也能了解到大血管包括侧支循环的解剖情况。除此之外，还能够对多期手术前胸内粘连情况进行评价。核磁共振比着CT检查，反映的患儿的情况更加精准，同时还能观察房室瓣反流的程度以及评估心脏功能和计算肺血管阻力。

新生儿和小婴儿一般无须进行心导管检查来评估肺血流和肺动脉压力，但是儿童期或成人期完成 Fontan 手术前，应行心导管检查，从而对肺动脉压力、阻力进行评估，并明确肺动脉发育情况。

出生之前的产前超声检查，以及出生之后的超声、CT、核磁共振检查的存在，使得单心室的患儿想要逃出我们的掌握，变得很困难。诊断这么容易，不过，患儿的治疗呢？也容易吗？

单心室畸形，严重影响患儿的心脏生理功能，体循环以及肺循环系统都会受到不同程度的影响。没有经过治疗的单心室患儿的预后很差，故此，诊断为单心室的患儿，一般情况下，都需要接受手术治疗。

对于一部分 C 型单心室的患儿，可以尝试采用心室分隔术，以期待能够达到解剖水平的矫正。不过，这种手术治疗的死亡率很高，且远期的治疗效果并不理想，所以一般并不提倡一定要达到解剖矫正。

Fontan类系列手术治疗方案，想要达到的是生理水平的矫正。此系列的手术可以减轻或消除患儿紫绀的情况，使患儿达到体循环和肺循环的相对平衡，减轻单心室过度的容量和压力负荷，达到提高患者的生活质量的目的。

对于部分右室型单心室患儿，由于生理矫治的历程较长，且手术死亡率高，远期结果差，可以直接采用心脏移植手术，但由于供体的来源等问题，应用并不广泛。

遗传加上外界致病因素的存在，使得胎儿在第4-8周心腔形成过程中发育异常，形成心房仅与一个心室腔相连接的心脏畸形，也就是今天我们这篇文章的主人公——单心室。

单心室是一种胎儿致命性畸形，能够成功存活到娩出的胎儿，在娩出之后，要尽早安排手术治疗方案，以改善患儿的生活质量。

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【2】花中东,李守军. 先天性心脏病外科治疗中国专家共识（八）：单心室生理矫治系列手术[J]. 中国胸心血管外科临床杂志,2020,27(09):979-986.